一、症状: 克兰费尔特综合征是一种罕见的染色体异常疾病,主要影响男性。根据症状的严重程度,可分为典型和不典型两种类型。 典型克兰费尔特综合征症状: 1. 睾丸发育不良:患者睾丸小而硬,体积仅为正常男性的1/3或长度小于2厘米。 2. 男性第二性征发育差:约半数以上患者乳房女性化,皮肤细嫩,声音尖细像女性,比较肥胖,没有胡须,体毛少,阴毛呈女性分布,性功能低下。 3. 身材奇特:身材高,四肢相对较长,下半身生长速度大于上半身和躯干,因而下半身长于上半身。 4. 智力发育障碍:有部分患者有轻~中度智力发育障碍,精神异常或精神分裂症倾向。 5. 并发症:可伴有其它疾病,如肺部疾病(肺气肿,慢性支气管炎),静脉曲张,糖尿病等。 不典型克兰费尔特综合征症状: 1. 睾丸发育不良:与典型克兰费尔特综合征相同。 2. 男性第二性征发育差:与典型克兰费尔特综合征相同。 3. 严重的智力和躯体障碍:除有小睾丸,男性第二性征发育差外,均合并有严重的智力和躯体障碍。 二、诊断: 克兰费尔特综合征的诊断主要依据临床表现,如不育、小睾丸等。由于下肢较长,克兰费尔特综合征患者通常比基于其父母身高的预计值要高,体型出现女件化。在孩童时期,如激素分泌处于相对静止状态,其性腺功能不出现减退或有轻微减退,故对克兰费尔特综合征的识别比较困难。 三、治疗: 克兰费尔特综合征目前尚无根治方法,治疗主要以对症治疗为主,如激素替代治疗、手术治疗等。 四、预防: 目前尚无有效的预防措施,建议孕妇进行产前筛查,减少新生儿出生缺陷。 五、预后: 克兰费尔特综合征患者的预后与症状的严重程度有关。早期诊断和治疗可提高患者的生活质量。