血友病是一种遗传病，其致病因素主要为遗传因素，基因突变也会致病。以血友病A较为常见，为先天性缺乏FⅧ所致，血友病B为先天性缺乏FⅨ所致，血友病C罕见，为常染色体隐性遗传。

 

 

一、血友病发病的原因有哪些？

1、遗传因素：凝血因子Ⅷ、Ⅸ基因位于X染色体上，血友病A与血友病B均表现为伴性隐性遗传特征，即女性传递，男性发病。若男性血友病患者与正常女性结婚，其女儿均为携带者，儿子则全部正常。若女性血友病携带者与正常男性结婚，其儿子半数发病，女儿也有半数携带者。若男性患者与女性患者结婚，其下一代不论男女均为血友病患者。血友病C的遗传方式为常染色体不完全隐性遗传，男女均可患病，若临床遇到女性血友病患者，应考虑为血友病C。

2、基因突变：血友病A的基因缺陷类型主要包括内含子22倒位，FⅧ基因点突变、缺失或有异常基因插入等，基因缺陷使FⅧ合成障碍或FⅧ分子结构异常导致促凝活性降低，致机体岀血不止。血友病B的FⅨ基因位于染色体Xq26.3~27.2上，在肝内合成，是维生素K依赖性凝血因子。

 

二、血友病发病的病理基础

 

血友病是一组先天性凝血因子缺乏，以致出血性疾病，先天性因子Ⅷ缺乏为典型的性联隐性遗传，由女性传递，男性发病，控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体，患病男性与正常女性婚配，子女中男性均正常，女性为传递者;正常男性与传递者女性婚配，子女中男性半数为患者，女性半数为传递者;患者男性与传递者女性婚配，所生男孩半数有血友病，所生女孩半数为血友病，半数为传递者，约30%无家族史，其发病可能因基因突变所致。因子Ⅸ缺乏的遗传方式与血友病甲相同，但女性传递者中，因子Ⅸ水平较低，有出血倾向，因子X1缺乏，均导致血液凝血活酶形成发生障碍，凝血酶原不能转变为凝血酶，纤维蛋白原也不能转变为纤维蛋白而易发生出血。

 

 

三、血友病好发于哪些人？

 

家族中有血友病病史的人：血友病A、B均为性染色体隐性遗传疾病，若父母患有血友病，则子女得病概率显著增加。
经常出现异常岀血的人：如意外微小损伤后出血量多且难以止住等有患血友病可能。

血友病是一组遗传性凝血因子缺乏引起的出血性疾病。由于缺乏凝血因子，血液就不容易凝固，从而引起出血性疾病。包括甲、乙、丙型，在我国最常见的类型为甲型，乙型次之，丙型很少见。4月17日为每年一次的“世界血友病日”。血友病是一个值得准父母重视的疾病，只有了解它，才能更好地对其进行防治。

 

 

一、血友病的遗传方式

 

首先血友病是一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，其共同特征就是活性凝血活酶生成障碍凝血时间延长，终身具有轻微创伤后有一个出血的倾向，重症的患者没有明显外伤也可以出现自发性出血。他是一种先天性凝血因子缺乏，先天性凝血因子八缺乏是典型的性联隐性遗传，有女性传递，男性发病，控制因子八凝血成分合成的基因位于x染色体上，患病的男性与正常的女性婚配，子女中男性均是正常的，女性为传递者。正常男性与传递性的女性婚配，其子女中男性有一半就是患者，女性半数为传递者，患者男性与传递者女性婚配，所生的男孩有半数都是血友病，所生的女孩半数为血友病，半数为传递者，30%的患者没有家族史，其发病可能与基因突变是有关系的。

 

二、血友病影响正常生活吗？

 

血友病的主要表现是出血，患者终身有轻微损伤或手术后长时间出血的倾向。根据出血轻重与血浆中凝血因子活性的水平，将本病分为4型：重型、中间型、轻型和亚临床型。其中重型常在2岁以前就出血，在婴儿开始学爬、学走后出现出血症状，甚至结扎脐带时出血不止。出血部位多且严重，常有皮下、肌肉及关节等部位的反复出血，关节内血肿畸形多见。中间型起病在童年时期以后，以皮下及肌肉出血居多，亦有关节出血，但反复次数较少，严重程度也轻于重型。轻型出血多在青年期，由于运动、拔牙或外科手术后出血不止而被发现，出血轻微，可以正常生活，参加运动，偶尔发生关节血肿。亚临床型只有大手术后才发生出血，实验室检查可以证实为本病。

 

 

一般而言，凡出血症状出现越早，病情越重，随年龄的增长，出血症状可逐渐减轻，有时可出现无出血症状的缓解期。出血可在创伤后数小时或数天后发生，也可在创伤或手术后即渗血不止。

#病例分享# 今天手术的孩子 1 岁 4 个月 5 公斤（真正的皮包骨头大脑瓜），诊断为室间隔缺损。

这孩子在当地看病的时候，因为孩子发育太差，不敢给孩子手术，让他们等孩子大了再手术，说如果孩子家长能接受不好的结果，他们也可以试一下。

孩子家长后来联系到我，不远千里带孩子过来找我。我亲自看着做了个超声，一看超声影像，分流量很大，当即给孩子按手术流程准备。孩子住院后，孩子家长很配合，今天我给孩子做了右侧腋窝下切口手术。术中看孩子的缺损有 18㎜左右，心脏很大，还有个主动脉瓣下隔膜一并切除了。

这孩子的家长应该很庆幸，像这样的情况，一个严重的肺炎，孩子可能就没有了，这么严重的病情，应该在三个月以内就手术了，不得不说孩子活这么大真不容易，同时，孩子家长心理素质也真够好的，一岁 4 个月的孩子才 5 公斤，可想而知多么难喂养！再次科普一下：绝大多数#先天性心脏病[超话]#的孩子如果能得到及时手术的话，预后都很好，前提是及时手术，即使是简单的先心病，也是如此。如果不及时手术，孩子的病情可能就会被耽误了，而有些病情重的孩子，如果不及时手术，可能压根就等不到大一些就夭折了。在此，再次呼吁，基层医院要根据孩子的病情施治，如果孩子的病情重等不得，松开手让病人到有能力治疗这样病情的医院就诊，方为大善之举！

【诊断】

1.发病急，出现高热、寒战、精神委靡、食欲缺乏、全身无力。

2.干骺端疼痛，活动受限，不能行走。

3.局部有明显红、肿、热、痛及压痛，关节呈屈曲状，不能伸直。

4.化验检查有白细胞计数增高，中性粒细胞比例升高，核左移，穿刺从骨膜下或骨髓腔内抽出脓液。

5.X 线检查：早期见软组织肿胀，10~14 天后可见骨质稀疏，骨小梁紊乱，骨膜反应性增生及死骨形成。

6.放射性核素扫描检查：骨三相显像检查有助于骨髓炎和蜂窝织炎的鉴别，发病 2~3 天即可诊断骨髓炎。常用=Te 扫描显像。

7.CT 检查：直接显示骨密度的改变及骨的形成与破坏，以及病灶的范围。

8.MRI 检查：良好的组织对比度和多平面成像可使其获得早期诊断和准确的解剖学位置。

【鉴别诊断】

1.蜂窝织炎：也有全身感染中毒症状及局部红肿、压痛。采用分层穿刺可在软组织内抽出脓液。X 线检查示骨质无病变。放射性核素检查可见早期血流相和血池相放射性增高，但骨的延迟相正常，且增高的放射性消失也快。

2.化脓性关节炎：主要特点是关节疼痛及明显活动障碍，压痛点在关节部位，关节穿刺可以确诊。注意有时骨髓炎和关节炎同时存在。

3.风湿性关节炎：其特点为关节部位的红、肿、热、痛。主要累及大关节，呈游走性，可合并心脏病变。查红细胞沉降率、抗链球菌溶血素 0 增高有助于鉴别。

#青光眼 #医学科普 #眼科医生聂红平

导致甲状腺功能减退的病因非常的多：

1.获得性甲减：例如我们甲状腺癌患者甲状腺全切术后，尽管通过放射碘扫描证明可以残存有功能的甲状腺组织，但是仍然会发展为甲减。还有常见的甲亢的治疗中使用 131 碘，发生甲状腺功能减退的几率也是非常的高。

2.先天性甲减：甲状腺发育异常可能是甲状腺完全缺如，或者是在胚胎时期甲状腺未适当下降造成。

3.暂时性甲减：这种疾病常常发生在患有亚急性甲状腺炎，无痛性甲状腺炎，或者是产后甲状腺炎的病人，暂时性甲减的患者有可能被治愈。

透析小知识

• 1、血液透析英文简称“HD”，血液滤过英文简称“HF”，血液透析滤过英文简称“HDF”。

• 2、肾脏替代疗法目前有两种：肾移植和透析疗法。

• 3、正常成年人肾脏大小约 12cm×6cm ×3cm，重量约 120-150 克。

• 4、反映肾功能的两个重要化验指标是尿素氮、肌酐。

• 5、透析液的温度范围是 35℃ -41℃。

• 6、透析液主要成分有钠、钾、钙、镁、氯、醋酸盐及碳酸氢盐。

• 7、透析用水和饮用水（自来水）是“不一样”的。

• 8、水处理的方法包括：过滤、软化、活性炭吸附、去离子装置、反渗透装置。

• 9、从狭义上讲，透析器也叫“人工肾”。

• 10、血液透析时常用的抗凝剂有两种：普通肝素和低分子量肝素。

• 11、普通肝素的不良反应：①、出血并发症，②、血小板减少，③、超敏反应，④、高脂血症，⑤、骨质疏松。

• 12、永久性血管通路中最常见的是动静脉内瘘。

• 13、造瘘侧血管“不能做”输液通路或采血用。

• 14、动静脉内瘘处扪及震颤或听到血管杂音是内瘘通畅的标志。

• 15、内瘘建立后 4~8 周时间才能使用。

• 16、睡眠时不能把造瘘侧手臂当枕头用。

• 17、为促进内瘘尽快成熟，可鼓励病人在内瘘术后 5-7 天，在切口无渗血、无感染、愈合好的情况下，做健瘘操：每天用术侧手指捏握橡皮健身球 3-4 次，每次 10 分钟。

• 18、内瘘常见的并发症：①、狭窄；②、出血；③、闭塞；④、感染；⑤、肿胀手综合症；⑥、假性动脉瘤；⑦、窃血综合症；⑧、高输出量心力衰竭。

• 19、一般维持性血液透析的病人，每周透析时间至少 10-12 小时，有条件者可延长至 15 小时。

• 20、透析不充分的不良后果是：①、精神不振；②、睡眠不好；③、恶心呕吐；④、血压升高；⑤、水肿；⑥、贫血难以纠正；⑦、口中氨味严重；⑧、皮肤瘙痒。

• 21、透析中常见的急性并发症是：①、低血压；②肌肉痉挛(抽搐）；③、失衡综合症；④、发冷、发热；⑤、心衰；⑥、心律失常；⑦、高血压。

• 22、血液透析的远期并发症是：①、肾性骨病；②、淀粉样变；③、腕管综合症；④、转移性钙化；⑤、获得性肾囊肿；⑥、骨质疏松；⑦、低血压；⑧、营养不良；⑨、高脂血症。

看病最难得找到可靠的医生。

找到可靠的医生，建议留好他网上的联系方法，看看患者的评价。

在疫情下试着问问，能否耐心全面了解病情，分析清楚，给予适当的指导方案。

下面是我在其他平台的评价截图。

我会尽力努力去接诊每一个求助者。

 

近年来冠心病、心肌梗死发病越来越多，治疗也越来越规范化。但有些患者不能坚持服药，有些医生也没有给患者规范化治疗，导致患者心梗后病情加重。下面就心梗后需要长期服用哪些药物再给大家介绍一下，急性心梗后需要长期服用的药物主要有四类：

第一类：抗血小板聚集药物

此类药物是用来预防血栓形成。 冠心病急性心梗就是由冠脉内形成血栓堵死冠脉血管造成的。长期应用此药的目的就是预防再次血栓形成。

此类药的代表药物有肠溶阿司匹林、氯吡格雷、替格瑞洛。目前大多数指南均建议急性心梗后阿司匹林联用氯吡格雷或联用替格瑞洛 1 年，然后长期服用阿司匹林，不论是否植入冠脉支架。

第二类：降低胆固醇药物

此类药物用来降低胆固醇。胆固醇含量增高易于引起冠状动脉狭窄，狭窄加重进一步就会引起血管闭塞，进而血栓形成就发生心梗。所以此类药物主要是从冠心病发病的根源上来治疗。

此类药的代表药物是阿托伐他汀、瑞舒伐他汀。温馨提醒大家冠心病患者即便胆固醇不高，也要服用此类药物。

第三类：β受体阻滞剂

此类药物的药理作用是通过减慢心率来降低心肌耗氧、抗心律失常、改善心梗后心室重构改善心功能。

急性前壁心梗患者建议尽早应用，因为前壁心梗急性期易于发生室早、室速、乃至室颤，此药是预防和治疗此情况效果最佳的选择。急性下壁心梗急性期易于发生缓慢心律失常，但等患者缓慢心律失常恢复或没有发生缓慢心律失常心律已稳定，也要尽早应用此类药物。

此类药中目前临床上最常用的是倍他乐克，但建议大家最好应用倍他乐克缓释片-----琥珀酸美托洛尔缓释片。下面三种情况慎用此药：患者合并支气管哮喘、血压低于 90/60mmHg、心率低于 60 次/分。

第四类： ACEI  or  ARB

ACEl 类药物的中文名是血管紧张素转换酶抑制剂，研究已明确表明此类药有助于改善心肌重构、减少病死率和心衰。

ACEl 类的药物有卡托普利、依那普利、福辛普利、贝那普利、雷米普利、培哚普利等。此类药常见副作用是干咳，当应用此类发生干咳，退而求其次，选用 ACEl 的替代药 ARB（血管紧张素 ll 受体拮抗剂）。ARB 的药理作用与 ACEl 类似。

很多患者都会把此类药物当成降压药，对医生应用此药提出疑问。患者心梗后应用此类药，主要作用不是降压，是改善心梗预后，即使血压不高也要应用。

心梗后要长期服用此四类，患者可能会问长期是多长时间，治疗指南没有明确回答。如若一个心梗患者发病后经过再灌注治疗，完全血运重建，没有心梗后并发症，可控的冠心病危验因素已控制，没有高血压糖尿病，经过这四类药三年的规范化治疗，三年内无心血管事件，可以尝试停药。但是大部分患者都不达到以上所说的标准，这样的话就需要终身服药。

学术文章-9

我是一名患有结肠癌的患者，经过手术治疗后，却一直遭受着术后粘连的困扰。我在互联网医院上寻求了医生的帮助，希望能够得到更好的治疗方案。

经过与医生的交流，我深切感受到了医生的专业素养和耐心细心的品质。医生不仅完整查看了我的病例，还详细询问了我手术的时间、治疗过程以及目前的症状。医生对我的病情做出了客观评价，并提出了针对性的治疗方案。

我向医生提供了相关资料，医生在电脑里查看了我的出入院记录和检查报告。在得知我希望转院治疗时，医生还耐心询问了手术部位和方式，以便给予更准确的建议。

最后，我感受到了医生对我的关心和负责的态度。医生要求我把相关资料发送给他，以便更全面地了解我的病情。这种细致入微的关怀让我对医生充满了信任和感激。

我是一位24岁的男性，在经历了阑尾炎手术后，最近感到右下腹肠道胀气的困扰。这种不适感让我有些担心，于是我决定通过互联网医院进行线上问诊。

在与医生的交流中，医生非常耐心地询问我的症状，并建议我适当按摩腹部缓解不适。医生还提醒我不要做剧烈运动，避免加重症状。对于我的病情，医生给予了合理的建议，并鼓励我适当观察一段时间后再进行进一步的治疗。

通过与医生的交流，我感受到了医生的专业素养和耐心细心的态度。医生的建议让我感到安心，我决定遵循医生的建议进行适当的观察和调理，同时注意不要过度疲劳，保持良好的生活习惯。

最近，我在晚上总是会发热，而且还感觉寒冷，这让我很担心。我曾经做过子宫肌瘤切除手术，手术后一个多月了，刀口看起来还好，但是最近这种情况让我感到不安。

我在网上咨询了医生，医生建议我去医院做进一步的检查，可能需要做彩超或者ct。医生说可能是腹腔内感染的问题，让我有点担心。

不过，我还是觉得医生非常负责任，他很耐心地听我描述症状，给我提供了专业的建议。虽然不能面对面交流，但医生的细心和专业让我感到很安心。

我知道医生在遵守相关规定和法规的前提下，非常重视患者的隐私和个人信息的保护，这让我对在线医疗服务更加信任。

希望我的问题能够得到及时解决，我会继续关注我的身体状况，有需要的话一定会再联系医生。

我是一位患有溃疡性结肠炎的患者，最近在网上进行了医疗咨询。医生非常耐心地询问了我的病史，详细了解了我的症状和治疗情况。他向我解释了炎症引起溃疡，自我修复过程中可能会增生，这不矛盾的道理，并建议我到正规医院找医生当面评估，这样最准确，也是对病人最负责的。医生还提醒我，溃疡性结肠炎是一类很麻烦的疾病，病情复杂，需要定期复查，调整用药，治疗周期很长，不是网上问诊几句话能讲清楚的。虽然无法解决我的问题，但医生的专业和耐心给了我很大的安慰和信心，让我更加重视我的疾病，保持乐观积极的态度去面对。

我在网上找到了一家互联网医院，通过在线问诊获得了一次非常专业的医疗服务。医生非常耐心地询问了我的病情，给予了我很多专业的建议和支持。

医生提醒我，医生必须完整查看患者病例后开始诊疗行为，并为6岁以下儿童开具处方时，必须确认患儿有监护人和相关专业医师陪伴。另外，根据相关规定，互联网医院不得开具麻醉药品、精神药品等特殊管理药品的处方。

医生告诉我，本次问诊可持续2天，然后很友善地询问了我的病情。我表示我胃部出现了潴留物伴有狭窄的情况，医生立即给出了专业的诊断，并告诉我这是胃溃疡引起的幽门梗阻，而不是癌症。我很感激医生的耐心解释。

医生还告诉我，对于我这种情况需要手术治疗，但考虑到我年龄较大且有其他方面的问题，医生建议我吃点抑酸药物来缓解症状。医生还提醒我，如果用药期间有不适，应及时线下就诊。

整个问诊过程非常顺利，医生还为我开具了详细的处方并进行了药师审核。我非常感激这次问诊，医生的建议让我对自己的病情有了更清晰的认识，并且给予了我专业的治疗方案。我决定按照医生的建议进行治疗，并希望很快就能康复。

总的来说，这次在线问诊让我感受到了医生的专业和耐心，我对互联网医院的服务印象非常好。

昨天下午，我被一只猫咬伤了手，随后前往***互联网医院进行线上问诊。医生通过文字沟通了解了我的情况，并为我解答了疫苗和伤口情况的相关问题。医生专业且耐心地指导我进行了伤口处理，并开具了相关处方。在医生的关心和建议下，我对自己的伤口情况有了更清晰的认识，也更加放心了。

通过这次线上问诊，我深深感受到了医生的专业和耐心。他们不仅在医学知识上给予了我专业的指导，还在心理上给予了我很大的支持。我对***互联网医院的服务印象非常好，感谢医生们的辛勤付出。

在7月中旬做的腹腔镜阑尾手术后，伤口一直未愈合，出现了流脏东西的情况。去年至今，多次取出缝合线，情况一直没有好转。经过互联网医院专业医生的详细咨询和建议，患者得知需要进一步进行窦道造影或CT检查，以确定窦道情况和治疗方案。医生建议患者可以考虑查一下窦道造影看有多深，或者主管医生看CT影像，有一部分人也能看到窦道有多深，是否进肠管里。医生还详细解释了窦道造影和CT各自的优势，帮助患者更好地了解情况。通过沟通，医生郑重承诺，将持续关注患者病情，提供专业的医疗咨询和支持，祝愿患者早日康复。

我在网上看了一个医生，肚子疼，右下腹部，医生很耐心地询问了我的病史和症状，然后建议我做了CT检查。医生还提醒我要空腹做CT，这样结果会更准确。最后，医生给出了诊断和治疗建议，让我觉得很放心。

在这次线上问诊中，医生的专业知识和细心态度让我感到很满意，我会按照医生的建议去医院做进一步的检查，希望能早日康复。

我最近在京东互联网医院咨询了一位医生，因为最近发现颈部淋巴结有一个2cm大小的肿块，有点担心，所以特地向医生咨询了一下。

医生非常耐心地询问了我的病情，然后给出了专业的建议。医生说，结合B超检查考虑淋巴结炎，然后给我开了头孢和消炎药，让我多注意休息和清淡饮食。医生还提醒我，淋巴结炎有些时候不能完全消失，但有些人吃了药可以消失，有些人会变小，但回不到以前那样，不过并不影响健康。

我非常感谢这位医生，他非常细心耐心地解答了我的问题，让我感到很放心。

希望我的经历可以帮助到其他有类似疑问的人，要及时向专业医生咨询，不要因为犹豫而耽误了治疗。

我在网上问诊了一位医生，因为最近感觉右下腹微微疼，做了彩超显示结肠壁局部增粗。医生很耐心地询问了我的病史，然后给出了专业的建议。他说这种情况最多是慢性阑尾炎，肠镜是去年11月份做的，应该问题不大。并提醒我不要过度担心，这种情况严重性不大，最严重就是慢性阑尾炎。医生还详细解释了可能的原因和治疗方案，让我感到很放心。

我对医生的专业素养和耐心沟通印象深刻。他不仅给出了治疗方案，还鼓励我不要过度担心，让我感受到了医生对患者的关心和支持。我很感激网上问诊平台，让我能够得到这么专业的医疗建议。