长沙市第四医院苯丙酮尿症推荐专家

长沙市第四医院，成立于1956年，是一所集医疗、科研、教学、预防、康复为一体的三级甲等综合医院。医院致力于提供优质护理服务，创新“无陪护病房”模式，减轻患者及家属负担。医院设有多个临床和医技科室，其中湖南省（市州级）临床重点专科包括苯丙酮尿症相关疾病治疗专科。医院作为国家级胸痛中心、心衰中心等，拥有强大的医疗团队和先进设备。长沙市第四医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病治疗领域具有显著的专业力和影响力。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。