黄山市人民医院苯丙酮尿症推荐专家

黄山市人民医院，始建于1938年，是一所集医疗、教学、科研、预防、保健、康复、急救为一体的三级甲等综合性医院。医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗上具有丰富的临床经验和专业的治疗能力。医院设有专门针对苯丙酮尿症的临床科室，配备先进的检测和治疗设备，拥有一支专业的医疗团队，致力于为患者提供全面的诊断和治疗服务。黄山市人民医院秉承“治愈病人、帮助病人、安慰病人”的宗旨，以“爱心、耐心、细心、精心、诚心、热心”的服务理念，为苯丙酮尿症患者提供优质的医疗服务。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。