韶关市中医院位于广东省韶关市武江区武江南路64号,是一家具有悠久历史的三级医院,致力于为广大患者提供优质的医疗服务。医院在治疗高苯丙氨酸血症等氨基酸代谢病方面具有丰富的临床经验,拥有一支专业、敬业的治疗团队。医院设有专门的氨基酸代谢病治疗中心,配备先进的检测设备和治疗设施,对高苯丙氨酸血症等疾病的治疗具有显著的专业优势。韶关市中医院始终秉承“以患者为中心”的服务理念,竭诚为高苯丙氨酸血症患者提供全面、高效的治疗方案,助力患者恢复健康。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。