简介:

铜陵市工人医院苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。

患友问诊

我想了解如何自我检测苯丙酮尿症,并且如果检测结果异常,应该如何治疗?

接诊医生:
  
2024-11-09 07:02:56

新生儿足底血检测结果为1.75,家长担心是否为苯丙酮尿病,父母无此病史,新生儿科称为临界值,如何处理?患者男性1天

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2024-11-09 07:02:56

孩子不开口说话,智力落后,检查出苯丙酮尿症,想了解治疗方法和饮食建议。患者男性2岁9个月

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2024-11-09 07:02:56

新生儿出生后多次检查发现苯丙氨酸浓度偏高,担心是否是苯丙酮尿症?患者女性3个月7天

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2024-11-09 07:02:56

我最近检查发现苯丙氨酸浓度137.35,可能是苯丙酮尿症吗?需要做什么检测?患者男性25天

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2024-11-09 07:02:56

新生儿筛查显示异常结果,可能是苯丙酮尿症?患者男性18天

接诊医生:
  
2024-11-09 07:02:56

宝宝出现同尿现象,是否有其他症状?担心是否患有苯丙酮尿症。患者男性1岁

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2024-11-09 07:02:56

4岁宝宝发育迟缓、语言障碍,社交障碍,尿液有特殊气味,担心是否为苯丙酮尿症?患者男性4岁

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2024-11-09 07:02:56

我想了解维生素C的口味和适用人群,尤其是对于三岁以上的孩子,是否有特定的注意事项?

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2024-11-09 07:02:56

一个月大的婴儿被检查出可能有PKU(苯丙酮尿症),家长担心宝宝的健康状况,寻求医生的帮助。患者男性2个月1天

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2024-11-09 07:02:56
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