沙县医院苯丙酮尿症推荐专家

沙县医院，始建于1936年，是福建省中部的一所“二级甲等”综合性医院。医院拥有30个临床及辅助科室，核定床位499张，在岗工作人员520人。作为县内唯一融医疗、教学、保健为一体的医疗机构，沙县医院在推进公立医院改革方面取得了显著成效。尤其在苯丙酮尿症等遗传代谢疾病的诊断与治疗方面，医院拥有一支专业的医疗团队，配备了先进的检测设备，致力于为患者提供精准、高效的治疗方案。沙县医院以“大楼、大师、大爱”的发展理念，通过加大财政投入、强化人才引进，不断提升医疗服务水平，努力实现“大病不出县”，为患者带来健康希望。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。