重庆市长寿区人民医院苯丙酮尿症推荐专家

重庆市长寿区人民医院始建于1940年，是一所集医疗、教学、科研、预防、保健为一体的国家三级甲等综合性医院，也是重庆医科大学附属长寿临床教学培训中心。医院在遗传代谢性疾病治疗方面具有丰富经验，尤其在苯丙酮尿症（PKU）等先天性氨基酸代谢障碍疾病治疗上具有显著优势。医院设有专门的遗传代谢病科，配备先进的检测设备和专业的治疗团队，为患者提供精准、高效的诊断和治疗方案。医院始终坚持“以人民健康为中心”的服务理念，致力于为患者提供全方位、全周期的健康保障。重庆市长寿区人民医院，守护您和家人的健康！苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。