新疆昌吉州人民医院建于1955年。建院57年来，在州党委、州人民政府以及各级卫生主管部门的正确领导和关怀支持下，经过几代人艰苦奋斗、励精图治，各项事业发展迅速，现已成为昌吉地区规模最大的一所集医疗、教学、科研、预防、保健、康复、急救为一体的三级甲等综合医院。医院不仅是新疆医科大学、石河子大学医学院及昌吉卫生学校的教学医院，还是自治区人民医院、新疆医科大学第一附属医院、兰州军区乌鲁木齐总医院、福建医科大学各附属医院的技术协作医院，是昌吉州120紧急救援中心和昌吉州传染病院所在地。近年来，医院年门诊量46万人次，年收治住院病人3.4万人，为保障和增进昌吉州各族人民的健康做出了积极贡献。医院占地面积85797平方米，现有业务用房面积64003平方米。编制床位800张，实际开放床位1100张。设有61个科室，其中临床科室35个、医技科室8个、党委系统及行政职能后勤科室17个。有职工1440人，在职职工1114人，离退休职工326人。在职职工中卫生技术人员948人，占职工总数的85.1%。医院大力实施人才培养及科技兴院战略，致力于培养一支高素质的人才队伍，在积极引进优秀人才的同时，努力为各类人才脱颖而出创造条件。近年来医院积极鼓励职工报考医学研究生，并先后选送12名中青年骨干赴福建医科大学攻读硕士研究生，目前，我院医学研究生已达56人，加速了医院人才梯队向年轻化、专业化、高层次发展步伐。医院致力于重点学科建设，以重点学科为龙头带动我院专业技术水平的快速提升，先后确立了呼吸科、内分泌科、妇科、心内科、检验科、网管中心6个重点学科，在科研、技术开发、设备引进、人才培养等方面给与大力支持。目前这些重点学科和特色专科已达到昌吉州先进水平。开展的心脏外科手术、心脏介入治疗、肿瘤介入治疗、宫腔镜、腹腔镜、关节镜等手术，填补了昌吉州空白。医院还采取多种形式，积极与区内外医院开展技术协作、引进新技术、新项目，提高医务人员医疗技术水平。近十年，我院共获自治区科技成果奖4项，国家专利2项；开展院内新技术、新项目492项，荣获昌吉州科技进步二等奖13项，三等奖30项；有1179篇论文发表在国家级及省级医学核心期刊。医院是新疆医科大学和石河子大学医学院教学医院，建有7个临床教研室和23个教研组，承担着新疆医科大学、石河子大学医学院的实习带教和昌吉卫校临床课教学及实习带教任务。作为昌吉州医教研中心，医院还承担着昌吉州各县市基层医院医疗技术人才的业务指导、培训及医疗技术对口支援工作。为了提高诊疗水平，近年来，医院抓住机遇，大胆决策，采取多种筹资形式，购置了3.0T核磁共振、256排螺旋CT、彩超、多人医用氧舱、全自动生化分析仪、直线加速器、大C臂等大中型高精尖医疗设备和较为齐全的常规诊疗设备，大大提高了医院疑难病症的诊断符合率、治愈率及危重病人的抢救成功率。目前，我院设备资产总值1.8亿元，固定资产达到4.04亿元，资产总额5.3亿元。医院党政领导非常重视医院信息化建设，自1999年起，累计投入资金1500多万元，使医院信息化建设发展到一个新水平，拥有了较先进的信息网络管理系统，现已建成了以门诊、住院医生工作站(电子病历等)、门诊分诊叫号系统、检验管理系统、合理用药咨询管理系统、医疗仪器收费智能管理系统、医院全成本核算和绩效考核系统、远程会诊系统等为主要项目覆盖全医院的医疗业务网；建成了以医院办公自动化系统、医院网站、中国医院知识仓库、电子邮件系统、医疗远程教育、科主任工作站等为主要项目基于Internet的宽带网系统，建成了符合国家标准、全疆卫生系统一流的信息网络管理中心机房；建成了全疆地州级一流的昌吉州紧急救援中心120指挥系统。信息化的建设和发展，大大提高了医院的科学管理水平，医院信息全员共享，职工工作效率提高，病人就医环节简化，就诊时间缩短，各项收费准确透明，医疗成本明显降低，使医院效益得以显著提高。医院有一支较高素质的职工队伍和团结务实、真抓实干的领导班子，在医院57年的建设与发展过程中,逐步形成了忠诚、仁爱、严谨、奉献的医院精神和内增凝聚力，外增向心力，合力发展事业的精神风貌，为医院事业发展提供了精神动力。医院领导班子多次被评为昌吉州“好班子”称号。医院始终坚持“病人至上，质量第一”的宗旨，狠抓内涵建设和科学管理，大力开展“医院管理年”活动、医疗质量万里行活动、“创建医德医风示范医院”活动，有力地促进了医院医疗业务和行业作风建设，提高了整体管理水平。近十年，医院先后荣获全国“卫生系统先进集体”、全国“百姓放心患者满意示范品牌”医院、自治区级“文明单位”、自治区“职业道德建设十佳单位”、自治区“十佳医院”、昌吉州“先进党组织”、昌吉州“行业作风建设先进单位”、昌吉州“医疗保险服务诚信单位”、昌吉州“民族团结先进集体”、昌吉州“三八红旗集体”和自治区及昌吉州“财务先进集体”等诸多荣誉。染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。，病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有：自发畸变（spontaneousaberration）诱发畸变（inducedaberration） 化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线电离辐射 生物因素：生物类毒素、病毒等 母亲年龄:年龄越大（通常指大于35岁）导致染色体畸变的概率越高。，全身，1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前（4-5岁）就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗：一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术（ICSI）2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,，无，无，1.早期筛查头臀经介于38～45mm和84mm之间时（一般在10～13+6周）行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15～22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16～18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标：1.孕妇血清hCG；2.甲胎蛋白AFP；3.二聚体抑制素A（DIA）；4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG（又名侵袭性滋养细胞抗原）,尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%～93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形（如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损）,而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声（intracardiacechogenicfocus,IEF）发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%～13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。，。