佳木斯大学附属第一医院苯丙酮尿症推荐专家

佳木斯大学附属第一医院是黑龙江省卫生健康委直管的三级甲等综合性医院，也是国家级苯丙酮尿症诊疗基地。医院以培养医疗卫生人才为核心，拥有强大的医疗团队和先进设备，致力于为患者提供精准治疗。医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的诊断与治疗方面具有丰富经验，成功治愈众多患者，是黑龙江省东部地区医学教育中心、临床医学科研中心和疑难病诊断及救治中心。佳木斯大学附属第一医院，致力于为患者提供全方位、高质量的医疗服务，守护人民群众的身体健康。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。