中国人民解放军第三一三医院苯丙酮尿症推荐专家

中国人民解放军第92493部队医院，始建于1966年，是一所集医疗、教学、科研、预防保健为一体的三级甲等综合性中心医院。医院坐落于风景秀丽的辽宁省葫芦岛市龙湾海滨，拥有丰富的医疗资源和先进的设备。医院在治疗苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍方面具有丰富的经验，设有专门的苯丙酮尿症诊治中心。医院拥有先进的磁共振、螺旋CT等设备，并积极开展新技术新业务，如脑立体定向术等，在治疗苯丙酮尿症等疾病方面取得了显著成效。医院秉承“以驻地为故乡，视人民为父母”的宗旨，为患者提供优质的医疗服务，被誉为“生命的绿洲，健康的港湾”。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。