山西省人民医院丙酸血症推荐专家

山西省人民医院，成立于1953年，是集医疗、教学、科研、预防、康复、保健、急救为一体的综合型三级甲等医院。医院拥有丰富的医疗资源和专业的诊疗团队，特别在丙酸血症等罕见遗传病治疗领域具有显著优势。医院设有山西省丙酸血症诊疗中心，配备先进的检测设备和治疗手段，为患者提供精准、高效的诊疗服务。近年来，医院在丙酸血症治疗领域取得了显著成果，赢得了广大患者的信赖和认可。山西省人民医院，致力于为患者提供全方位、高品质的医疗服务，是您健康的有力保障。丙酸血症属于一种罕见的常染色体隐性遗传病,由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积，遗传因素，血液，饮食和药物治疗，异戊酸血症,精氨酸血症,高赖氨酸血症，限制天然蛋白及高热量饮食，体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,头颅磁共振成像，。