盐城市妇幼保健院苯丙酮尿症推荐专家

盐城市妇幼保健院，始建于1986年，是扬州大学医学院、江苏医药职业学院附属医院，苏州大学医学部、安徽医科大学教学医院。医院拥有先进的医疗设备和专业的医疗团队，特别在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的诊断和治疗方面具有显著优势。医院设有专门的苯丙酮尿症治疗中心，配备有专业的医疗设备和先进的检测技术，能够为患者提供全面的诊断和治疗服务。近年来，医院在苯丙酮尿症等疾病的防治工作中取得了显著成绩，多次获得省级、市级荣誉称号，为盐城及周边地区妇女儿童的保健和医疗事业作出了重要贡献。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。