自贡市妇幼保健院建于1953年，是一所集医疗、保健、教学、科研于一体的三级甲等妇幼保健院,医院占地面积20.3亩，开放床位310张，在岗职工626人。拥有省级重点专科4个(妇产科、新生儿科、孕产期保健、新生儿保健），市级重点专科4个（儿童保健科、生殖健康与不孕科、中西医结合科、妇产科护理），在全省妇幼保健机构率先开展夫精人工授精，试管婴儿，细胞、分子产前诊断，无痛导乐分娩，儿童生长发育早期干预与监测，孤独症、自闭症康复，中医护苗、助孕等特色业务。2020年，医院与四川大学华西第二医院合作共建四川大学华西第二医院川南妇女儿童医院，共享优质医疗资源，提升医疗服务同质化水平。2021年，医院门急诊390533人次,出院12581人次，接产3731人次,住院手术5340台次,全市孕产妇死亡率为0，5岁以下儿童死亡率为4.24‰，婴儿死亡率为2.16‰，新生儿死亡率1.2‰，剖宫产率60.73%。孕产妇艾滋病病毒检测率100％，母婴传播率为0；医院实现业务收入1.81亿元，同比上升2.45%。获市科学技术进步奖1项，市引进医学新技术推广医学新成果项目三等奖1项，国家实用新型专利20个，专利授权2项。2022年上半年，医院实现门急诊181325人次,出院6137人次,接产1572人次。经过69年的发展变迁，医院建成国家级母婴安全优质服务单位，四川省首家全国妇幼保健机构中医药工作示范单位、首批儿童早期综合发展示范基地、新生儿疾病筛查中心自贡分中心、产前诊断中心自贡分中心、川南妇幼保健适宜技术推广基地，市级产科急救指挥调度中心、市级危重孕产妇和新生儿救治中心。2020年度全国三级妇幼保健机构绩效考核结果位列全国249家妇幼保健机构第49位，进入全国50强，省内地市州级妇幼保健院第二。X-连锁淋巴组织增生性疾病,是一种淋巴疾病。，遗传学基础：突变基因XLP（LYP）定位于Xq25,包括4个外显子。其标记范围为DXS982、DXS739、DXS1206、DXS267、DXS6811、DXS75、DXS737和DXS100。其中包含SH2。16例XLP临床表型中,9例发现XLP（LYP）的SH2区存在基因突变。其功能与T淋巴细胞和B淋巴细胞表面信号淋巴细胞一激活分子（signalinglymphocyte-activationmolecule,SLAM）有关,XLP（LYP）基因所编码的蛋白质称为SLAM相关蛋白。，淋巴，1.EBV感染前的预防性治疗定期注射富含EBV抗体的免疫球蛋白,以预防FIM的发生,但其效果并不可靠。不宜接种EBV疫苗,以防发生全身疫苗扩散。同种异体造血干细胞移植是有效的治疗措施,但宜于15岁前进行。 2.FIM的治疗仍无有效地治疗手段。依托泊苷（鬼臼乙叉甙）具有抑制巨噬细胞活性,可用于VAHS和骨髓再生危象。环孢素已被成功地用于严重急性FIM/VAHS或XLP再障危象的治疗。 3.低IgG血症的治疗给予规范的IVIG替代治疗,以预防反复细菌和病毒性感染,但不能防止日后发生再生障碍性贫血和淋巴瘤。，散发性致死性传染性单核细胞增生症，无，诊断： 1.确诊标准同一母亲所生的2个或2个以上男孩于EBV感染后表现为XLP症状。 2.疑诊标准主要指标：男性患儿的基因分析证实存在XLP位点突变相关标记；或男性患儿于EBV感染后出现XLP临床症状；次要指标：EBV感染前高IgA或IgM血症；低IgG1或IgG3,EBV感染后抗EBNA抗体产生不当；噬菌体φX174刺激后不能发生lgM-IgG转换。符合2项主要指标或1项主要指标和2项次要指标者,可确诊为XLP。 3.可疑人群母系一方有确诊的XLP患者,任何与该母系有血缘关系的男性均为可疑人群。 实验室检查： 1.EBV感染前的实验室检查一般而言,本病在EBV感染前无任何实验室异常,仅部分病儿呈现不同程度的免疫球蛋白异常。此阶段确诊应依赖于限制性长段多态性分析以明确XLP(LYP)基因缺陷。 2.EBV感染后的实验室检查 (1)血液学改变：外周血和骨髓在EBV感染后的不同时期表现不同： ①早期（1～2周）：外周血白细胞增高,出现大量变异淋巴细胞,主要为活化的T细胞。骨髓髓系增生活跃,伴核左移。 ②中期：外周血全血象减少。骨髓淋巴样细胞广泛浸润,主要为活化的T细胞和浆细胞,伴有细胞坏死和组织细胞吞噬血细胞现象（VAHS）。 ③晚期：骨髓大量坏死,VAHS更为突出。 (2)免疫学检查：EBV感染的早期,外周血T细胞和B细胞数量正常,但部分患儿淋巴细胞增殖反应下降,多数患儿CD8细胞数量增多,CD4/CD8细胞比率降低,低Ig血症和抗体反应低下。 T细胞分泌IFN-γ的能力下降,而合成IL-2的功能正常。NK细胞功能在EBV感染前正常,感染时增高,而感染后降低。皮肤迟发反应呈阴性。 3.病毒学检查XLP患者初次EBV感染的异常反应包括抗EBV核抗原（EBNA）抗体滴度下降或缺乏,抗EBV壳抗原（VCA）抗体滴度变化不一,PCR技术检测EBV基因组或组织化学染色发现淋巴组织中存在EBNA可明确EBV感染（阳性率可达100%）。 4.其他检查FIM急性期时,肝功能异常包括血清转氨酶、乳酸脱氢酶和胆红素升高。噬异凝集反应阳性。 其他辅助检查：应常规做X线检查、B超检查、脑CT检查等,以了解心、肝、脾、肾、脑及肠（回盲区）的病变情况。 鉴别诊断编辑播报 XLP的临床表现复杂,应与下列疾病相鉴别。包括散发性致死性传染性单核细胞增生症（sporadicfatalinfectiousmononucleosis,SFIM）、非X-连锁严重EBV感染综合征（non-X-linkedsyndromewithsusceptibilitytosevereEBVinfections）、XLA、X连锁高IgM血症、Fas缺陷和CVID。，。