遂宁市中医院苯丙酮尿症推荐专家

四川省遂宁市中医院创建于1952年，是国家“三级甲等”现代化综合性中医医院，拥有三个院区，编制床位1000张，开放病床1200张。医院设有43个特色专科专病门诊和9个医技科室，拥有国家、省市中医重点专科11个。医院拥有先进的治疗检查设备300余台（件），并积极引进现代化医学技术。医院在突出中医特色的同时，开展了多项新技术，填补了市内空白，开展科研项目20余项，获得多个科技进步奖项。同时，医院始终坚持“视病人如亲人，待病人如客人”的服务理念，坚持“建名院、创名科、树名医”的精品战略，致力于为患者提供优质的医疗服务。 苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病。医院拥有专业的内分泌代谢病科（糖尿病科，含风湿病专业），肾病科（肾内科）等临床科室，针对苯丙酮尿症等遗传疾病进行诊疗和治疗。医院在该领域拥有丰富的临床经验和专业水平，为患者提供全方位的医疗服务和健康教育，致力于帮助患者预防和治疗遗传疾病，提高患者的生活质量，为患者的健康保驾护航。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。