重庆市垫江县人民医院苯丙酮尿症推荐专家

重庆市垫江县人民医院成立于1949年，是国家三级甲等综合医院，具有雄厚的医疗技术实力和丰富的临床经验。医院设有国家级示范防治卒中中心、胸痛中心，是垫江县创伤中心、胸痛中心、卒中中心，具有卓越的诊疗能力和治疗经验。同时，医院还拥有国家基层胸痛中心、国家综合防治卒中中心，垫江县危重孕产妇治疗中心、危重新生儿救治中心等专科特色。医院配备了先进的医疗设备，包括CT、磁共振、DSA等，能够开展多种高难度手术及医疗救治任务。医院拥有一支高水平的医疗团队，包括正高、副高职称医师和多名硕士生导师，积极承担科研项目，取得了丰硕的科研成果。医院还开展健康教育，指导预防保健工作，致力于为患者提供全面、固定、连续的医疗、护理、预防保健和康复服务。同时，医院在教学、科研、急诊急救等方面也取得了显著成绩，是重庆地区医疗机构的领军者之一。医院文化理念秉承“崇德惠民、敬业创新”的院训，坚持“敬佑生命，守护健康”的宗旨，为保障人民群众的身体健康和生命安全做出积极贡献。希望能为患者提供优质的医疗服务，促进社会健康事业的发展。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。