周口市妇幼保健院苯丙酮尿症推荐专家

周口市妇幼保健院（周口市儿童医院）是一家国家三级甲等医疗机构，专注于妇女儿童健康，承担全市妇女儿童的卫生保健任务。医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗方面具有丰富的经验，设立了专门的科室进行专业诊断和治疗。作为河南省新生儿重症救护网络周口市分中心，医院具备完善的保健、医疗、教学、科研、预防、急救体系，拥有专业的医疗团队和先进的医疗设备。周口市妇幼保健院（周口市儿童医院）致力于为患者提供高质量、全方位的健康服务，为周口市妇女儿童的健康保驾护航。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。