巴特综合征是一组罕见的隐形遗传性肾小管疾病。1962 年有 Batter 等人首次报告,症状主要是包括烦渴,多尿,乏力,肌肉酸痛,抽搐,生长发育迟缓等,其临床特点包括低血钾,高尿钾,尿量增多,代谢性碱中毒,以及血浆肾素活性和醛固酮浓度升高而血压正常,肾小球旁器增生和肥大,本病发生发病率低,最早可见于胎儿期发病,多见于儿童期。女性的发病率普遍高于男性。
临床上,将巴特综合征分为以下几类:
- 1.新生儿巴特综合征:对应于巴特综合征 I 型,II 型,IV 型和 V 型,本型主要发生于新生儿时期,母亲在妊娠期常有羊水过多或早产,胎儿出生后有明显生长发育迟缓,容貌特殊等。
- 2.经典巴特综合征:巴特综合征 III 型。本型主要好发于儿童或幼儿,临床变现多样性,可以只出现轻微的肌无力,肌肉痉挛,手足搐搦,生长发育障碍等。实验室检查尿钙可正常或轻度升高,而无肾脏钙代谢异常。
- 3.Gitelman 综合征又称巴特综合征变异性:本型发好于青春期儿童或成人,一般症状不典型,常因出现阵发性的疲乏无力或手足抽搐就诊,多尿及生长迟缓较少见,其临床特点是低血钾,低血镁和代谢性碱中毒,尿钾及尿镁可明显升高,尿 PGE2 排出正常。(前列腺素 E2)本病早期诊断和治疗对预后效果好。
实验室检查:血常规,尿常规,大便常规,甲功 7 项,血气分析,血清皮质醇(0 点,08 点),心电图,全胸片,肾上腺彩超及 CT,下肢肌电图均未见异常;泌尿系 B 超,(双肾皮质回声增多,增强,双肾弥漫性病变,随诊。),基因检查(BSND,KCNJI,SLC12AI,CLCNKB)。
(电解质,肝酶,肌酶,24h 尿,立卧位检测血浆肾素活性,血管紧张素 II,血管紧张素 I,醛固酮)治疗上补钾联合消炎痛(吲哚美辛)
钾消耗的并发症:有研究表明,低于 2mmol/L 的低血钾导致周围性麻痹和横纹肌溶解症,用氯化钾治疗后症状可消除。低于 2mmol/L 低血钾可延长 QT 间期,导致心脏猝死。巴特综合征患儿运动时导致钾耗竭也会诱发冠状动脉微血管破裂及心肌缺陷。
经典型巴特综合征可分为散发性或家族性,巴特综合征多发生于儿童早期,临床上主要表现为多尿,多饮,痉挛,呕吐,脱水,便秘,以及生长发育缓慢,然而无需治疗亦可至成年达到正常水平。此外,巴特综合征变现出现局灶节段性肾小球硬化,血压正常或偏低。
新生儿巴特综合征患者伴有宫内胎儿多尿,羊水过多,以及宫内生长受限等,且胎儿通常早产儿。发烧,感音性神经性耳聋,多尿以及呕吐和腹泻导致的脱水是新生儿常见症状。此外,患儿通常消瘦,额头突出,瞳孔变大,斜视,耳朵突出,两口角下垂。另一临床突出特点是高钙血症,继发性肾钙化以及骨质疏松。
变异性巴特综合征有 Gitelman 等人于 1966 年首次描述,又被称为 Gitelman 综合征。Gitelman 综合征代谢异常与巴特综合征有许多相似之处,在文献中经常被人们说误解。巴特综合征的缺陷部位位于 Henle 环路的升肢粗段(TAL),而 Gitelman 综合征缺损位于远曲小管(DCT)。巴特综合征患者具有 Gitelman 综合征的许多特征,Gitelman 综合征患者经常出现夜尿,多尿,持续性低钾血症,低镁血症。此外,还可以引起间质性肾炎,表现为泌尿系异常,耐氯代谢性碱中毒,血浆肾素水平水平升高,血压正常。Gitelman 综合征起病较晚,临床症状较巴特综合征轻,大多无症状,但接近 80%的 Gitelman 综合征常有眩晕,疲劳,70%患儿表现为肌肉无力,痉挛。50%患儿伴有夜尿和多尿,其中 90%患儿随后出现盐类丢失症状。其突出时低血钾,低血镁和代谢性碱中毒,尿钾及尿镁明显升高,尿 PGE2 的排出正常,而尿钙的排出明显减少,其中低血镁,尿钙明显减少,尿 PGE2 正常可区别于新生儿巴特综合征及经典巴特综合征两种类型。临床通常仅对低钾血症进行治疗。
血钾降低的原因:
1.原发性醛固酮增多症:本病由于肾上腺皮质增生或肿瘤导致致醛固酮分泌增多所致,也会出现明显的低钾血症及其相关症状。醛固酮分泌增多导致血压升高伴血钾降低为最典型症状。这类高血压对 ACEI/ARB 等降压药均不敏感,而对醛固酮受体拮抗剂螺内酯敏感;血生化检查可见血尿醛固酮均升高,由于血容量增加 R-A-AS 负反馈抑制,血浆肾素活性剂 ATII 均降低,此外,肾上腺影像学检查发现增生或肿瘤是本病的主要诊断依据,这是本病和巴特综合征的区别。
2.Cushing 综合征:本病主要是因肾上腺素皮质病变或其上位器官病变导致肾上腺皮质分泌过多皮质醇引起保钠,排钾增强所致,临床上常出现低钾血症并代谢性碱中毒,但血压升高,向心性肥胖,皮肤紫纹,小剂量地塞米松抑制实验不被抑制等特点均可与巴特综合征相鉴别。
3.Liddle 综合征:系一种常染色体隐形遗传病,本病主要致病机制为肾小管上皮细胞钠通道过度激活引起 Na-K 交换增加,从而导致尿钾排泄增多,血钾降低,过多的 Na 潴留引起血容量增加,进而导致血压升高,血容量增加抑制,R-A-AS 激活,因此血浆肾素活性和醛固酮水平均降低,此类高血压对醛固酮受体拮抗剂无效。但对排钠保钾型利尿剂潴留有效。因此称为假性醛固酮增多症。
4.肾小管性酸中毒:本病是肾脏远端小管泌氢功能障碍和(或)近端小管对 HCO3-重吸收功能障碍所导致。远端小管 Na-H 交换减少进而导致
憋尿不一定会尿道炎,憋尿次数多、频率高、个人卫生差、体质弱时,更易引发尿道炎;而偶尔憋尿、频率低、卫生好、体质强时,相对不易引发,但也不能完全排除风险。
1、憋尿次数
若憋尿次数频繁且较多,比如每天多次长时间憋尿,尿液长时间在膀胱内积聚,会使膀胱内压力升高,细菌更容易在这种环境下滋生繁殖,当细菌数量增多后,就有可能沿着尿道上行感染,引发尿道炎。如果偶尔憋尿一两次且憋尿时间不长,身体自身的防御机制可能能够应对,不一定会直接引发尿道炎。
2、憋尿频率
高频率的憋尿如每隔几天就频繁长时间憋尿,会使尿道和膀胱长期处于尿液潴留的不良状态,这会反复刺激尿道和膀胱黏膜,降低黏膜的抵抗力,使得细菌更容易侵袭并引发炎症。
较低频率的憋尿如一个月内仅有几次短暂的憋尿情况且身体整体状况良好,平时又注重饮水和个人卫生等,那么相对来说引发尿道炎的可能性会小一些,但即使是低频率憋尿,也不能完全排除引发其他泌尿系统问题的风险。
3、个人卫生
当憋尿与不良的个人卫生习惯相结合时,更容易引发尿道炎,如果憋尿后不注意尿道口的清洁,细菌容易在尿道口滋生并进入尿道。
若个人卫生习惯良好,即使有偶尔的憋尿行为,在排尿后及时做好清洁工作,如用清水清洗尿道口,保持会阴部干燥清洁,勤换内裤等,那么憋尿引发尿道炎的几率会相对降低。
4、身体体质
对于身体体质较差、免疫力低下的人来说,憋尿更容易引发尿道炎,这类人群本身的免疫系统功能较弱,对细菌的抵御能力不足,当憋尿导致细菌有机会滋生繁殖时,身体可能难以迅速有效地清除这些细菌,从而更容易发生尿道感染。
身体体质较好、免疫力较强的人,相对而言对憋尿引发的细菌感染有一定的抵抗能力,但这并不意味着可以随意憋尿,只是在相同的憋尿情况下,他们可能比体质差的人更不容易患上尿道炎。
预防尿道炎需养成良好生活习惯,避免憋尿,有尿意及时排尿,防止细菌滋生繁殖及尿液反流,多喝水,增加尿量以冲洗尿道,减少细菌停留机会。注重个人卫生,保持外阴部清洁,避免细菌感染,还应保持良好的作息和心态,增强身体免疫力,降低尿道炎等泌尿系统疾病的发病概率。
抗抑郁药物常见不良反应包括头晕乏力、口干、恶心、消化不良、腹泻、失眠、多汗等,往往在服药的前几天明显,随着服药时间延长逐渐减轻。在最初阶段与食物同服可减少恶心的发生率,且大多数患者描述恶心是一个短暂的不良反应。
服药的前 2 周是最容易停药的阶段。因为这个阶段,药物的作用没有充分发挥出来,而不良反应可能先出来了,患者主观感觉用药后"更糟糕了"。那么开怎么办呢。
如患者在服药第 1 周出现诸如胃肠道反应、困倦、焦虑等不严重的不良反应时,这是很普遍的且多是阶段性不持久的;
若服药后不良反应长期存在但程度不重,如出汗、便秘、体重增加等,如果对日常生活的影响不明显则继续用药,同时调整生活饮食习惯;
如不良反应明显时,比如严重的性功能障碍、肝功能异常等,需要评估不良反应是否抗抑郁药物所致,必要时尽快减药、换药。
在服药一段时间后,症状部分或完全消除时,患者往往会担心长期用药可能成瘾,或由于病耻感,觉得吃药就意味着有病,于是自行减药、停药,导致病情复发,这个阶段建议多跟医生沟通,获得专业支持和帮助,规范治疗。
妊娠或计划妊娠妇女、产后抑郁是否使用抗抑郁药物
对症状较轻的患者给予健康教育、支持性心理治疗即可;
对轻度⁃中度抑郁症患者,建议心理治疗,如认知行为治疗和人际心理治疗;
对重度或有严重自杀倾向的患者可以考虑抗抑郁药治疗,目前孕妇使用最多的是 SSRIs 类药物 。研究显示 ,除帕罗西汀外,孕期使用 SSRIs 类抗抑郁药并未增加胎儿心脏疾病和死亡风险,但可能增加胎儿早产和低体重风险。SNRIs 类药物和米氮平可能与发生自然流产有关。如果产后开始使用 SSRIs治疗 ,应避免使用氟西汀,因其活性代谢产物去甲氟西汀更容易排泄到母乳,其半衰期长达 1~2 周,母乳喂养的婴儿可能有蓄积效应 ,其他SSRIs 类 药物在乳汁中的浓度较低。
没有绝对安全的药物,如病情严重不用药疾病的波动也会增加孕妇和胎儿风险,需要权衡沟通药物治疗对母亲和胎儿的获益与不治疗的风险。
【健康科普】孩子坐不住好动是什么原因?孩子坐不住,总是好动,似乎身体里藏着无尽的活力,动作敏捷而充满活力,时而蹦蹦跳跳,时而手舞足蹈,一刻也停不下来。
孩子的这种好动确实可能会影响到学习。具体表现和影响可以从以下几个方面来阐述:
一、注意力分散
孩子的好动往往伴随着注意力的不集中。在学习过程中,他们需要将注意力集中在老师的讲解、课本的内容或作业的完成上。然而,由于好动,他们容易分心、走神,导致对知识的吸收不完整、不准确。这种注意力的分散会直接影响他们对新知识的理解和掌握,进而影响学习成绩。
二、课堂秩序破坏
孩子的好动还可能在课堂上造成秩序混乱。他们可能难以安静地坐着,会打断老师讲课或同学学习,甚至破坏课堂秩序。这种行为不仅会影响自己的学习氛围,还会干扰到其他同学,降低整个班级的学习效率。
三、学习困难
由于好动导致的注意力不集中和课堂秩序破坏,孩子在学习上可能会遇到更多的困难。他们可能无法有效地获取和处理知识,从而在理解、记忆、应用知识方面出现问题。这不仅会导致学习成绩下降,还会进一步打击孩子的学习自信心和积极性。
四、心理健康影响
此外,好动还可能对孩子的心理健康产生负面影响。孩子可能会因为学习上的不如意而产生焦虑、沮丧等负面情绪,甚至对学习产生抵触心理。这种抵触心理会进一步降低他们的学习兴趣和动力,形成恶性循环。
五、社交问题
在学校的不良表现也可能影响孩子与老师、同学之间的关系,导致社交问题。他们可能因为好动而与同学发生冲突,无法建立良好的人际关系,进一步影响他们的社交能力和情感发展。
【健康科普】孩子坐不住好动是什么原因?孩子的好动确实可能会影响到学习。因此,家长和老师需要给予更多的理解、支持和帮助。他们可以通过行为干预、心理辅导、药物治疗等多种方式,来改善孩子的症状,为孩子创造一个有利于学习和成长的环境。同时,家长和老师也应该关注孩子的心理健康和社交能力的发展,帮助他们建立积极的学习态度和良好的人际关系。
【健康科普】孩子不停的清嗓子是什么原因?这可能是众多家长都曾遇到过并感到困惑的问题。
孩子不停地清嗓子可能是由多种原因引起的,以下是一些常见的原因及解析:
慢性咽炎:
症状:由于咽部黏膜慢性炎症,孩子会感到咽部不适,如干燥、发痒、有异物感等,从而频繁清嗓子。
治疗:家长应带孩子去医院就诊,按医生建议使用药物治疗,同时保持室内空气湿润,避免辛辣、油炸等刺激性食物。
扁桃体炎:
症状:由于慢性扁桃体炎、双侧扁桃体肥大以及咽后壁淋巴滤泡增生导致喉咙异物感,孩子会有咽干、咽痒等感觉,导致频繁清嗓。
治疗:可用中成类药物和抗感染药物控制症状。
反流性咽喉炎:
症状:可能与胃食管返酸有关,表现为咽喉部有咽部堵、异物感,有黏痰附着,经常爱清嗓等症状。
治疗:建议去消化内科进行对症治疗,采用抑酸药物进行对症治疗,同时清淡饮食,少吃油腻刺激的食物。
过敏原:
过敏体质的孩子可能因为吸入灰尘、花粉等过敏原,导致咽部不适,出现清嗓子症状。
治疗:家长应了解孩子的过敏原,尽量避免接触。同时,在医生指导下使用抗过敏药物,减轻过敏症状。
孩子长时间大声说话、吃零食、喝碳酸饮料等不良生活习惯,可能导致咽部不适,引起清嗓子。
改善:家长应教育孩子养成良好的生活习惯,避免长时间大声说话,少吃零食、碳酸饮料等刺激性食物。
抽动症:
症状:除了清嗓子外,还可能有眨眼、耸肩、耸鼻子等其他伴随症状。
治疗:这是儿童精神科的问题,需要及时进行抗精神类药物的治疗,比如盐酸硫必利片等。
【健康科普】孩子不停的清嗓子是什么原因?孩子清嗓子的原因多种多样,家长应密切关注孩子的身体状况,找出病因,并在医生指导下采取相应措施。同时,培养孩子良好的生活习惯,保持室内空气湿润,预防感冒等疾病,有助于减少孩子清嗓子的发生。
抑郁症复发率高达 50%~85%,其中有 50% 患者的复发在疾病发生后2年内 发生。目前倡导全病程治疗,包括急性期、巩固期和维持期治疗。
(1)急性期治疗(8~12 周):控制症状,尽量达到临床治愈(抑郁症状完全消失的时间>2 周)、促进各项功能恢复到病前水平,提高患者生命质量。
(2)巩固期治疗(4~9 个月):在此期间患者病情不稳定,复燃风险较大,原则上应继续使用急性期治疗有效的药物,并强调治疗方案、药物剂量、使用方法保持不变。
( 3)维持期治疗:维持治疗时间的研究尚不充分,目前认为并非所有抑郁症患者均需要维持治疗。对有复发倾向的患者,应该至少维持治疗 2~3 年,这些患者包括第 3 次及以上的复发患者、有明显社会心理应激因素的患者、有残留症状或者发病年龄早或者有家族史的患者。维持治疗结束后,病情稳定可缓慢减药直至终止治疗,一旦发现有复发的早期征象,应迅速恢复原治疗。
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