普宁市人民医院苯丙酮尿症推荐专家

普宁市人民医院（南方医科大学附属普宁人民医院）成立于1950年，是广东省县域首家、揭阳市首家三级甲等综合医院。医院占地面积36.19亩，建筑面积6万多平方米，拥有2200多名员工，其中包括多位高级职称医师。医院设有内、外、妇、儿等35个学科专业、32个临床科室和69个细分专业，其中省级临床重点专科2个，广东省重点扶持建设专科2个，揭阳市临床重点专科3个。医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的诊疗方面具有丰富的临床经验和专业的治疗团队，为患者提供全面、精准的医疗服务。近年来，医院多次被评为“先进单位”、“文明窗口”，荣获“全国百家医疗安全示范品牌医院”等多项荣誉，是粤东地区医疗的重要力量。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。