南京市六合区妇幼保健所始建于1953年5月,为首批被国家卫生部评为“甲等妇幼保健所”之一。现位于雄州街道气象路8号公共卫生服务中心院内，拥有一座建筑面积3500㎡的五层大楼，环境优雅、设施完善、功能齐全,是一所集保健与临床为一体的妇幼保健指导中心。全所现有在编职工25人,其中卫生专业技术人员23人，中高级以上职称14人，占卫生专业技术人员的60.8%；本科以上学历职工19人，占卫生专业技术人员的82.6%。按照等级妇幼保健所要求设置了妇女保健科、儿童保健科、生殖健康科、群体保健科、口腔保健科、青春期保健科六个医疗职能科室，还设有艾滋病初筛和病理检查两个重点实验室。医疗设备拥有乳腺钼靶机、CR、X光机、全自动生化分析仪、彩色B超、全自动血球计数仪、尿液分析仪、电子阴道镜、微波治疗仪、利普刀、产后康复治疗仪、可视人流仪、围产保健仪、骨密度测定仪、耳声发射听力筛查仪、视力筛选仪、同视机、裂隙灯显微镜、麻醉机等医疗设备服务项目开展妇科常见病诊治、上环、取环、无痛可视人流、药流、孕产妇保健、阴道镜检查、微波治疗、利普刀治疗、儿童健康检查、儿童疾病诊治、眼保健、听力筛查、口腔保健、婚前检查等医疗保健服务。历经半世纪的妇幼保健所职工的艰苦创业，开拓创新、热诚奉献，妇幼保健所的规模与声誉日益扩大，现已成为一所有具有相当高知明度的区级妇幼保健机构。2004年被国家卫生部评为“甲等妇幼保健所”，先后多次荣获了“省文明保健所”、“省价格诚信单位”、“市文明单位”、“市三信三优单位”、“市文明妇幼保健所”、“市五一巾帼标兵岗”、“市爱国卫生先进单位”、“市先进老年人协会”、“市妇女儿童发展‘十五’规划先进集体”、“区文明单位”、“区先进单位”、“区平安卫生单位”、“区人口与计划生育工作先进集体”等荣誉称号。是一种罕见的常染色体隐性遗传的疾病，遗传因素，全身，对症处理,无特效疗法，不详，无，眼科检查,体格检查,神经系统检查，。