简介:

临朐县第二人民医院,临朐县第二人民医院位于山东省临朐县辛寨村,医院开设了儿科,儿科学共2科室。医院的联系电话是0536-3440135。酪氨酸血症是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病,由于酪氨酸降解障碍导致脑、肝、肾、骨骼等多脏器损害,预后不良,致死及致残率很高。不同类型的患者临床表现不同,低酪氨酸饮食、药物治疗是主要的干预方法,必要时需通过肝移植治疗。,常染色体隐性遗传代谢病,肝、肾组织,治疗方法:药物治疗支持性治疗,与果糖不耐症、果糖-l,6-二磷酸酶缺乏、半乳糖血症、糖原累积病和婴儿病毒性肝炎等症状混淆。,饮食禁忌:1.母亲宜忌吃辛辣刺激性的食物;2.母亲忌吃油腻的食物;3.母亲忌吃寒凉性的食物。,尿液中琥珀酰丙酮定量和肝活检组织、红细胞或淋巴细胞中延胡索酰乙酰乙酸水解酶活性测定可作为确诊依据。,。

患友问诊

宝宝cit和cpe偏高,担心对宝宝有影响。患者男性24天

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2024-11-14 14:55:32

早产儿童的营养补充:如何正确使用盐酸赖氨酸?

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2024-11-14 14:55:32

新生儿出现高鸟氨酸血症和高氨血症,关注孩子症状及体重变化。患者男性5天

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2024-11-14 14:55:32

新生儿三天足跟血液检测结果显示苯丙氨酸偏高,需要特殊奶粉,担心病情严重性和复查次数。患者女性22天

接诊医生:
  
2024-11-14 14:55:32

新生儿12天大,NSE和血氨偏高,身高50cm,体重7.5斤,能来回翻脑袋但不能翻身,吃奶排泄正常,家长担心生长发育和用药问题。患者女性6个月21天

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2024-11-14 14:55:32

28天大的新生儿,复查结果显示苯丙氨酸略高,担心是否会影响宝宝的健康。

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2024-11-14 14:55:32

新生儿体检显示瓜氨酸偏高,31.69,其他指标正常,吃奶、睡觉都很好,第二次采足底血仍显示异常,医生建议完善检查,是否需要做基因检测?

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2024-11-14 14:55:32

四个月大的宝宝三个月时检查出总胆汁酸偏高,医生建议换牛奶,但家长不确定其有效性,希望了解更多关于高胆汁酸血症的信息。

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2024-11-14 14:55:32

新生儿被诊断为高苯丙胺酸血症,询问血值多少可以开始饮食治疗。

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2024-11-14 14:55:32

宝宝出生3天后进行基因代谢病筛查,结果显示蛋氨酸高,肝功能正常,需要了解原因和处理方法。患者女性5个月15天

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2024-11-14 14:55:32
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