广饶县妇幼保健计划生育服务中心苯丙酮尿症推荐专家

广饶县妇幼保健计划生育服务中心，成立于2019年，是全县唯一集医疗、预防、保健、康复于一体的县级妇女儿童专科公益性医疗保健机构。医院致力于妇女儿童健康，特别在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的诊治方面具有丰富经验。医院配备了先进的中高端彩超、乳腺钼靶等设备，并开展了婚前医学检查、孕前优生健康检查等免费项目。针对苯丙酮尿症，医院设有专业的治疗团队，运用先进的诊断和治疗技术，为患者提供全方位的医疗服务。医院秉承“以保健为中心，以保障生殖健康为目的”的妇幼卫生工作方针，努力为妇女儿童的健康保驾护航。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。