铜仁市妇幼保健院苯丙酮尿症推荐专家

铜仁市妇幼保健院始建于1984年，是全市唯一一家集医疗、保健、预防、教学、科研为一体的三级妇幼保健院。医院专注于妇幼健康管理，尤其在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗方面具有丰富的临床经验。医院配备先进医疗设备，拥有专业技术人员团队，致力于为患者提供全面的诊疗服务。医院设有孕产保健部、儿童保健部等39个医疗保健科室，其中包含苯丙酮尿症治疗专科，为广大患者提供专业、贴心的诊疗服务。铜仁市妇幼保健院，守护母婴健康，助力家庭幸福！苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。