黑龙江省医院苯丙酮尿症推荐专家

黑龙江省医院，始建于1911年，是一所集医疗、教学、科研、康复、预防保健和社区服务为一体的三级甲等综合性医院。医院下设多个院区及社区卫生服务中心，是国家高级卒中中心、省级胸痛中心、省级危重症孕产妇中心。医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗方面具有丰富经验，拥有专业的医疗团队和先进的医疗设备。医院是国家临床重点专科——消化内科的依托单位，同时设有省级临床重点专科，包括消化内科、呼吸内科和感染内科。在苯丙酮尿症等疾病的诊疗上，医院始终坚持“以人民健康为中心”的发展思想，努力为龙江人民提供全方位、全生命周期优质、高效、便捷、适宜的医疗与健康服务中心。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。