重庆医科大学附属儿童医院苯丙酮尿症推荐专家

重庆医科大学附属儿童医院是一所集医教研为一体的国家三级甲等综合性儿童医院，拥有强大的儿科学实力，特别是针对苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗。医院是国家儿童区域医疗中心，连续多年位居复旦版全国最佳医院排行榜儿科综合前三位，在苯丙酮尿症等疾病的诊治技术达到国家一流水平。医院设有专门的苯丙酮尿症治疗中心，拥有经验丰富的专家团队，采用先进的诊疗技术，为患者提供全面、系统的治疗方案。医院致力于儿童健康事业，以“一切为了儿童健康”为宗旨，为苯丙酮尿症患者带来希望。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。