会泽县人民医院苯丙酮尿症推荐专家

会泽县人民医院成立于1951年，是一所集医疗、教学、科研、预防、保健于一体的综合性二级甲等医院。医院在先天性氨基酸代谢障碍领域拥有丰富的诊疗经验，尤其擅长苯丙酮尿症的治疗。医院配备了先进的医疗设备，如西门子1.5T超导核磁共振、飞利浦、GE16P高速螺旋cT等，为患者提供精准诊断和治疗。医院设有专门的苯丙酮尿症治疗团队，开展个体化治疗方案，为患者提供全方位的医疗服务。医院秉承“以人为本，关爱生命，呵护健康，奉献社会”的宗旨，致力于为患者提供优质的医疗服务，成为区域内苯丙酮尿症治疗领域的佼佼者。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。