南通市妇幼保健院（南通市儿童医院）医院始建于八十年代初，1983年4月1日正式开诊，2013年整体迁建至南通市新城区，毗邻南通市行政中心。医院位于南通市崇川区世纪大道399号，总建筑面积59000平方米。医院设有27个临床保健医技一级科室及16个住院病区。2014年5月医院与上海市红房子妇产科医院和复旦大学附属儿科医院签约成为协作医院；2015年1月与南京市妇幼保健院签约成为友好合作医院；2015年6月1日正式挂牌南通市儿童医院。儿童综合大楼已于2020年8月奠基开工，预计2023年8月竣工交付使用。医院综合实力雄厚，专科特色明显。目前医院有江苏省妇幼保健重点学科3个、市级临床医学中心建设单位1个、市级重点学科2个、市级临床重点专科12个、市级医学创新团队4个。医院是国家住院医师规范化培训协同基地、江苏省新生儿疾病筛查南通分中心、江苏省产前诊断筛查南通分中心、江苏省新生儿危急重症救治中心、南通市孕产妇和新生儿危急重症救治中心、南通市母婴专科护士培训基地、南通市助产专科护士培训基地、南通市儿童危重症专科护士培训基地。医学专家荟萃，人才优势明显。截止2023年3月，医院共有职工1090名，拥有高级职称人员286名，获评江苏省特聘医学专家、江苏省双创博士、江苏省妇幼健康重点人才培养对象、省333、市226人才、南通市医学重点人才/青年人才、硕士生导师等称号44人次，在省市级以上学会(协会)担任副主委及以上专家50人次。医院病房环境优雅，医疗设施齐全。拥有核磁共振（MRI）、64排螺旋CT、数字减影X光机、800毫安全自动遥控X光机、数字胃肠机、全数字化乳腺钼靶机等先进放射类设备，多台四维彩超和数十台进口超声机，智能产程监护仪和各类监护仪设备近百台，配备耳聋基因筛查设备、全自动染色体核型分析系统、高通量测序仪及第二代试管婴儿设备等各类大型医疗设备。医院先后获得国家级爱婴医院、江苏省文明单位、省巾帼建功先进集体、省“三八”红旗集体、南通市文明单位、南通市最佳服务单位、市级“巾帼文明岗”、妇幼保健工作先进集体、患者安全目标合格医院等多项荣誉称号。医院在2018年全国三级公立医院绩效考核中，位列全国三级公立妇产科类医院第九名，2019年位列第八名，稳居第一方阵。X-连锁淋巴组织增生性疾病,是一种淋巴疾病。，遗传学基础：突变基因XLP（LYP）定位于Xq25,包括4个外显子。其标记范围为DXS982、DXS739、DXS1206、DXS267、DXS6811、DXS75、DXS737和DXS100。其中包含SH2。16例XLP临床表型中,9例发现XLP（LYP）的SH2区存在基因突变。其功能与T淋巴细胞和B淋巴细胞表面信号淋巴细胞一激活分子（signalinglymphocyte-activationmolecule,SLAM）有关,XLP（LYP）基因所编码的蛋白质称为SLAM相关蛋白。，淋巴，1.EBV感染前的预防性治疗定期注射富含EBV抗体的免疫球蛋白,以预防FIM的发生,但其效果并不可靠。不宜接种EBV疫苗,以防发生全身疫苗扩散。同种异体造血干细胞移植是有效的治疗措施,但宜于15岁前进行。 2.FIM的治疗仍无有效地治疗手段。依托泊苷（鬼臼乙叉甙）具有抑制巨噬细胞活性,可用于VAHS和骨髓再生危象。环孢素已被成功地用于严重急性FIM/VAHS或XLP再障危象的治疗。 3.低IgG血症的治疗给予规范的IVIG替代治疗,以预防反复细菌和病毒性感染,但不能防止日后发生再生障碍性贫血和淋巴瘤。，散发性致死性传染性单核细胞增生症，无，诊断： 1.确诊标准同一母亲所生的2个或2个以上男孩于EBV感染后表现为XLP症状。 2.疑诊标准主要指标：男性患儿的基因分析证实存在XLP位点突变相关标记；或男性患儿于EBV感染后出现XLP临床症状；次要指标：EBV感染前高IgA或IgM血症；低IgG1或IgG3,EBV感染后抗EBNA抗体产生不当；噬菌体φX174刺激后不能发生lgM-IgG转换。符合2项主要指标或1项主要指标和2项次要指标者,可确诊为XLP。 3.可疑人群母系一方有确诊的XLP患者,任何与该母系有血缘关系的男性均为可疑人群。 实验室检查： 1.EBV感染前的实验室检查一般而言,本病在EBV感染前无任何实验室异常,仅部分病儿呈现不同程度的免疫球蛋白异常。此阶段确诊应依赖于限制性长段多态性分析以明确XLP(LYP)基因缺陷。 2.EBV感染后的实验室检查 (1)血液学改变：外周血和骨髓在EBV感染后的不同时期表现不同： ①早期（1～2周）：外周血白细胞增高,出现大量变异淋巴细胞,主要为活化的T细胞。骨髓髓系增生活跃,伴核左移。 ②中期：外周血全血象减少。骨髓淋巴样细胞广泛浸润,主要为活化的T细胞和浆细胞,伴有细胞坏死和组织细胞吞噬血细胞现象（VAHS）。 ③晚期：骨髓大量坏死,VAHS更为突出。 (2)免疫学检查：EBV感染的早期,外周血T细胞和B细胞数量正常,但部分患儿淋巴细胞增殖反应下降,多数患儿CD8细胞数量增多,CD4/CD8细胞比率降低,低Ig血症和抗体反应低下。 T细胞分泌IFN-γ的能力下降,而合成IL-2的功能正常。NK细胞功能在EBV感染前正常,感染时增高,而感染后降低。皮肤迟发反应呈阴性。 3.病毒学检查XLP患者初次EBV感染的异常反应包括抗EBV核抗原（EBNA）抗体滴度下降或缺乏,抗EBV壳抗原（VCA）抗体滴度变化不一,PCR技术检测EBV基因组或组织化学染色发现淋巴组织中存在EBNA可明确EBV感染（阳性率可达100%）。 4.其他检查FIM急性期时,肝功能异常包括血清转氨酶、乳酸脱氢酶和胆红素升高。噬异凝集反应阳性。 其他辅助检查：应常规做X线检查、B超检查、脑CT检查等,以了解心、肝、脾、肾、脑及肠（回盲区）的病变情况。 鉴别诊断编辑播报 XLP的临床表现复杂,应与下列疾病相鉴别。包括散发性致死性传染性单核细胞增生症（sporadicfatalinfectiousmononucleosis,SFIM）、非X-连锁严重EBV感染综合征（non-X-linkedsyndromewithsusceptibilitytosevereEBVinfections）、XLA、X连锁高IgM血症、Fas缺陷和CVID。，。