南通市妇幼保健院（南通市儿童医院）医院始建于八十年代初，1983年4月1日正式开诊，2013年整体迁建至南通市新城区，毗邻南通市行政中心。医院位于南通市崇川区世纪大道399号，总建筑面积59000平方米。医院设有27个临床保健医技一级科室及16个住院病区。2014年5月医院与上海市红房子妇产科医院和复旦大学附属儿科医院签约成为协作医院；2015年1月与南京市妇幼保健院签约成为友好合作医院；2015年6月1日正式挂牌南通市儿童医院。儿童综合大楼已于2020年8月奠基开工，预计2023年8月竣工交付使用。医院综合实力雄厚，专科特色明显。目前医院有江苏省妇幼保健重点学科3个、市级临床医学中心建设单位1个、市级重点学科2个、市级临床重点专科12个、市级医学创新团队4个。医院是国家住院医师规范化培训协同基地、江苏省新生儿疾病筛查南通分中心、江苏省产前诊断筛查南通分中心、江苏省新生儿危急重症救治中心、南通市孕产妇和新生儿危急重症救治中心、南通市母婴专科护士培训基地、南通市助产专科护士培训基地、南通市儿童危重症专科护士培训基地。医学专家荟萃，人才优势明显。截止2023年3月，医院共有职工1090名，拥有高级职称人员286名，获评江苏省特聘医学专家、江苏省双创博士、江苏省妇幼健康重点人才培养对象、省333、市226人才、南通市医学重点人才/青年人才、硕士生导师等称号44人次，在省市级以上学会(协会)担任副主委及以上专家50人次。医院病房环境优雅，医疗设施齐全。拥有核磁共振（MRI）、64排螺旋CT、数字减影X光机、800毫安全自动遥控X光机、数字胃肠机、全数字化乳腺钼靶机等先进放射类设备，多台四维彩超和数十台进口超声机，智能产程监护仪和各类监护仪设备近百台，配备耳聋基因筛查设备、全自动染色体核型分析系统、高通量测序仪及第二代试管婴儿设备等各类大型医疗设备。医院先后获得国家级爱婴医院、江苏省文明单位、省巾帼建功先进集体、省“三八”红旗集体、南通市文明单位、南通市最佳服务单位、市级“巾帼文明岗”、妇幼保健工作先进集体、患者安全目标合格医院等多项荣誉称号。医院在2018年全国三级公立医院绩效考核中，位列全国三级公立妇产科类医院第九名，2019年位列第八名，稳居第一方阵。为糖原合成和分解代谢中所需一系列酶的缺陷所致病变,是一种先天性代谢病，糖原代谢酶缺陷，肌肉，药物治疗，肢带型肌营养不良症,多发性肌炎,肌营养不良症，尽量减少脂肪的摄入,如少吃油脂以及煎炸类的食物,严格控制乳糖和果糖以及蔗糖等糖类的摄入，血生化检查,血液涂片,肌电图,肌活检，。