泰州市人民医院苯丙酮尿症推荐专家

泰州市人民医院始建于1917年，是一所集医疗、教学、科研、预防为一体的国家三级甲等综合性医院。医院拥有一支高素质的医疗团队，其中包含多名硕士研究生导师和博士生导师，在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗上具有丰富的临床经验。医院设有专业的苯丙酮尿症诊疗中心，配备先进的检测设备，致力于为患者提供全方位的诊疗服务。同时，医院积极开展多学科协同救治模式，努力提高苯丙酮尿症等疾病的治疗效果，为患者带来希望与关爱。泰州市人民医院，守护生命，助力健康！苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。