陈家桥医院,位于重庆市大学城,始建于1957年,是一所集医疗、预防与康复、教学科研、健康体检为一体的国家二级综合性医院。医院在神经氨酸酶缺乏症等罕见病治疗领域具有显著优势,拥有先进的医疗设备和专业的医疗团队。医院开设有神经内科等20多个临床科室,常年开展各类新技术、新项目,如脑外、创伤、骨科、肝胆、泌尿等手术。医院在儿童神经氨酸酶缺乏症等疾病的治疗方面具有丰富经验,并设有区级儿科质控中心和护理质控中心。陈家桥医院致力于为广大患者提供优质、高效的医疗服务。本病是常染色体隐性遗传,组织细胞神经氨酸酶缺乏,可能该种酶缺乏与多种溶酶体水解酶的识别部位异常有关,造成过多的中性、酸性黏多糖及黏脂沉积于组织细胞内而致病。,常染色体隐性遗传,全身,对症治疗,黏脂贮积症Ⅱ型,饮食清淡富于营养,注意膳食平衡,忌辛辣刺激食物,禁食高比例碳水化合物和高脂食物,血清学检查,细胞学检查,尿液检查,影像学检查,。