涟源市妇幼保健院苯丙酮尿症推荐专家

长沙市妇幼保健中心是由原长沙市妇幼保健院和原长沙市计划生育技术服务站整合组建而成的综合性妇幼保健机构。中心医疗技术精湛，设有25个科室，包括专业的儿科和遗传病诊疗科室，致力于为全市80多万妇女儿童提供全方位的保健与医疗服务。医院设备先进，环境优美，交通便利，服务至诚，荣获“全国妇幼健康服务先进集体”等多项殊荣。长沙市妇幼保健中心在治疗苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病方面具有丰富的经验和专业的治疗团队，通过一流的人才、技术、服务、环境、设备和管理的追求，为患者提供高质量的诊疗服务。医院设有专门的遗传病咨询和治疗门诊，致力于为苯丙酮尿症等罕见病患者提供精准诊断和个性化治疗方案，确保患者得到及时有效的治疗。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。