衢州市中医医院Rett`s综合征 (脑萎缩性高血氨症)推荐专家

衢州市中医院（杨继洲医院）成立于1992年，是衢州市的一家三级甲等中医院，拥有雄厚的医疗实力和专业水平。医院致力于为患者提供高质量的医疗服务，包括对于神经发育障碍类疾病的诊断和治疗。 雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病，患病率较低但危害严重。衢州市中医院拥有一支专业的医疗团队，他们在雷特综合征的诊断和治疗方面具有丰富的经验和专业知识。医院设备先进，拥有先进的神经科医疗设备，可以为患者提供精准的诊断和个性化的治疗方案。 除了治疗，衢州市中医院还注重对患者及家属的健康教育和预防工作。医院定期开展雷特综合征相关的健康讲座和宣传活动，帮助患者和家属更好地了解疾病知识，学习疾病的预防和早期识别方法，提高对疾病的认识和防范能力。 衢州市中医院以其高水平的专业医疗团队、先进的医疗设备和贴心的服务，致力于为患者提供最优质的医疗服务，努力成为患者信赖的首选医疗机构。我们将竭诚为患者提供全方位、优质的医疗服务，帮助患者重获健康，重返美好生活。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。