沈阳市第六人民医院,始建于1934年,是我国历史上建立最早的传染病院之一,前身为满洲医科大学附属医院传染病栋,1949年更名为“沈阳市传染病院”,1992年增挂“沈阳市第六人民医院”牌匾。2016年增挂了“辽宁省传染病医院”牌匾,成为《中国优质肝病医疗资源县域扶持项目》区域中心医院。2017年增挂“沈阳市肝胆外科医院”牌匾,成为中华医学会中国食管胃静脉曲张诊治规范基地。2018年增挂沈阳市肝癌诊治中心牌匾,成为中国肝炎防治基金会“中国慢乙肝临床治愈(珠峰)工程项目”示范基地医院。2019年成为中国研究型医院学会肝病专业委员会“中国肝脏肿瘤微创治疗规范与临床应用项目”合作医院。2020年被省委、省政府确定成为辽宁省新冠肺炎疫情救治中心沈阳中心。2021年获批成为沈阳市急性消化道出血救治中心;省、市两级胸痛救治联盟成员单位。 医院占地面积67507平方米,建筑面积79644平方米。 医院编制床位1000张。在岗人数1233人,其中卫生技术人员1054人,副高级及以上职称209人,硕士169人,博士9人。 医院是国家级中医药防治传染病重点研究室;中医肝病科是国家重点专科;传染病科是辽宁省临床重点专科;中医传染病科是辽宁省中医重点专科;肝炎专业、动物源性传染病专业是沈阳市临床重点专科。医院是国家认证药物临床试验机构、中华医学会中国食管胃静脉曲张诊治规范基地、全国健康促进与教育优秀实践基地、辽宁省突发公共卫生事件应急救治专业技术创新中心、辽宁省司法厅指定的《犯罪暂予监外执行诊断检查医院》、郑州大学第一附属医院器官移植中心分中心、沈阳市肝胆疾病临床医学研究中心、张文宏专家工作站。 医院现设有重症医学科、外一科、外二科、外三科、外四科、神经外科、胸心外科、泌尿外科、介入一科、介入二科、肿瘤介入综合治疗科、骨一科、骨二科、妇科、耳鼻喉科、肿瘤放疗综合科、消化内一科、消化内二科、消化内镜科、感染一科、感染二科、感染三科、肝病一科、肝病二科、肝病三科、中医肝病科、中西医结合肝病科、干诊科、内分泌科、神经内科、肾内科、心血管内一科、心血管内二科、风湿免疫科、肿瘤内科。设有药剂科、检验科、病理科、影像科、电诊科、营养科、导管室、输血科、内镜诊疗中心、麻醉科、血液净化中心。卡恩斯-赛尔综合征(Kearns-SayreSyndrome,KSS)是一种粒线体疾病,于1958年,由Kearns及Sayre所提出,因此得名。多数为偶发案例,因粒线体mtDNA基因发生缺陷所导致的一种线粒体疾病。临床特征如面部、咽部、躯干和四肢的肌力弱,耳聋,身材矮小,脑电图改变和脑脊液蛋白量的显著增加等。,KSS主要是由于线粒体mtDNA的缺失导致,KSS患者的mtDNA的缺失发生在生殖细胞突变或者在胚胎发育的早期,而且缺失的范围和缺失部位具有多样性,KSSmtDNA的缺失还有两个特点: (1)不同的组织缺失的mtDNA比例有明显的不同。存在mtDNA缺失最常见的组织是肌肉,而在其他组织如淋巴细胞、白细胞、纤维母细胞的检测结果不一,有些有缺失,有些没有。 (2)缺失并不是导致KSS的惟一mtDNA的变异,偶尔也可见到某些碱基序列的重复。 卡恩斯-赛尔综合征大多数情况下为自发突变,在少数情况下出现线粒体遗传、常染色显性体遗传以及常染色体隐性遗传。目前并未发现有高发的种族或性别,也没有一直的风险因素[,眼,目前还没有针对KSS的特异疗法。由于KSS发生的根本原因是mtDNA的片断缺失或重复,所以根治KSS的办法应该是基因治疗,例如通过抑制突变的mtDNA复制而增强野生型mtDNA的复制,如此改变突变的mtDNA和野生型mtDNA的比率。 给患者服用辅酶Q10(又称泛癸利酮、泛醌)可能会有改善症状的作用。 另外有研究认为,运动可能增加野生型mtDNA与突变型mtDNA的比率,因此也许会对肌肉受累的患者有所帮助,无,无,实验室检查 脑脊髓液(CSF)中的蛋白质升高(>100mg/dL) 血中肌酸酐激酶、乳酸和丙酮酸升高 检测血糖、副甲状腺素、生长激素等的内分泌数值 影像学检查 核磁共振:以评估脑部的损伤状况 心电图检查:可能出现心脏PR间距的传导异常 多焦视网膜电图(Electroretinography):以评估视网膜的退化程度 确诊本病的最佳方式是用分子生物学方法定量分析肌肉和其他组织中线粒体基因(mtDNA)缺失的水平。,。