简介:景德镇市妇幼保健院是全市唯一一所集医疗、保健、科研与教学为一体的三级甲等妇幼保健专科医院，拥有先进的医疗设备和专业的医护团队。医院设有妇女保健部、儿童保健部、孕产保健部，开设儿童哮喘标准化门诊、儿童康复门诊、儿童生长发育门诊等特色门诊，同时拥有覆盖各部门的电子工作站和先进的医疗设备，为患者提供高质量的诊疗和保健服务。 同时，医院还是景德镇地区妇幼保健指导中心，拥有夫精人工授精辅助生殖资质，开展不孕不育生殖内分泌门诊，为患者提供专业的生育辅助服务。此外，医院还是景德镇市危重孕产妇救治中心、景德镇市危重新生儿救治中心、景德镇市新生儿疾病筛查中心，专业治疗孕产妇和新生儿相关疾病。 对于雷特综合征等神经发育障碍类疾病，医院拥有专业的儿科医生团队和先进的设备，能够提供个性化的诊疗方案和全面的康复服务，帮助患儿提高生活质量。同时，医院积极开展相关疾病的健康教育和预防措施，为患者和家属提供专业的指导和支持。 医院不断推进“互联网+妇幼健康”建设，为患者提供便捷的线上挂号、支付和报告查询服务，搭建远程医疗平台，实现专家服务“零距离”，为患者提供更加便利和专业的医疗服务。在近年来，医院荣获多项荣誉称号，证明了医院在妇幼保健领域的专业水平和卓越服务。 景德镇市妇幼保健院将继续以可靠的医疗安全质量和优良的服务环境，为患者提供更加人性化、专科化的诊疗和保健服务，推动妇幼卫生事业高质量发展，为广大妇女儿童的健康保驾护航。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。
