上饶市妇幼保健院苯丙酮尿症推荐专家

上饶市妇幼保健院（市儿童医院）建立于1993年，是一所集保健、科研教学、计划生育技术指导任务的“三级甲等妇幼保健院”，是国家卫健委世界卫生组织和联合国儿童基金会命名的“爱婴医院”。医院含医院本部、辅助生殖分院，占地面积72亩，业务用房面积5.2万平方米，编制床位数301张。医院设有20个临床医疗保健科室和1个分院;检验科、功能科等12个辅助科室及15个行政后勤职能科室。医院现在建1个省级重点学科、1个市级重点学科和13个在建市级重点学科，获批上饶市危重孕产妇救治中心、上饶市危重新生儿救治中心、上饶市新筛中心、上饶市产前诊断中心称号，牵头组建了上饶市妇幼专科联盟，是上饶市医学会儿童保健，妇女保健，辅助生殖分会主办单位。医院始终坚持“以保健为中心以保障生殖健康为目的，保健与临床相结合，面向群体面向基层和预防为主”的妇幼卫生工作方针，为妇女儿童提供全生命周期的连续、系统医疗保健服务。 苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种。医院在该领域拥有丰富的治疗经验和专业水平，致力于提供针对该疾病的诊疗服务，并通过健康教育和预防措施，帮助患者和家属更好地了解疾病情况，提高对疾病的认识和预防意识。医院的专业团队将为患者提供全方位的治疗和关怀，助力患者重拾健康，重返美好生活。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。