简介:

广昌县人民医院设备先进,技术力量雄厚,集医疗、教学、科研于一体的二级甲等综合性医院,在省内县级医院中达到先进水平。唐氏综合征是一种21号常染色体数目异常导致的出生缺陷,常伴有其他先天异常,也称为21三体综合征或先天愚型。,唐氏综合征的发病原因是第21号常染色体多出一条变成三条(正常是2条)。 导致染色体畸变的病因不明确,主要是受遗传和环境因素改变影响。 可能与孕妇高龄、遗传因素、病毒感染、自身免疫性疾病、接触放射线和化学物质等有关。,全身,目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。,无,无,1.唐氏综合症一般妊娠15~20周左右,对静脉血测甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素结合孕妇的年龄,体重,孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危,小于则为低危。进行唐氏综合症筛查如果诊断为高危,可以进行羊膜穿刺抽取羊水进一步检查,但羊膜腔穿刺具有一定的风险。 2.据报道静脉血检出率只有60-80%.故临床医生处理原则一般是35岁以下孕妇.唐筛阳性才建议建做羊水穿刺.羊水培养染色体核型分析是唐氏综合征产前诊断的传统技术,也是目前的金标准。1997年统计,美国妊娠中期羊水细胞培养成功率已达99.7%。 3.因为现有的唐筛方法的有其局限性,故产生一些新的检测手段如:荧光原位杂交(FISH)技术用于产前诊断,引物原位标记技术(theprimedinsitulabeling)用于产前诊断,基因多态性检测方法,以及基因定量分析技术。国外最新的方法是对高危孕妇测静脉血,无创性检测胎儿的DNA,可以避免羊水穿刺检测。 4.Harmony孕期检测: 这是一项筛查唐氏综合症、18三体综合征和13三体综合征的血液检测。它的技术就是通过识别特定无细胞的DNA片段分析出胎儿DNA是否有异常。 5.MaterniT21PLUS检测: 这项检测除了筛查常见的三体综合征以外,还可以检测胎儿性别,并且筛查性染色体异常造成的遗传病。利用的技术也是通过对无细胞DNA进行测序来识别基因缺陷。 6.Panorama孕期检测: 除了可以测性别和筛查上述的三体综合征、性染色体综合征以外,它还可以检测染色体微缺失(microdeletions)和三倍体(有三组染色体)。它的技术也是通过分析单核甘酸多态性来确定染色体的拷贝数,从而识别出胎儿的基因缺陷。,。

周敏
true 周敏 主治医师
二级甲等 广昌县人民医院
好评率:99% 接诊量:136 平均响应:-
擅长眼科常见病的诊断和治疗,如:眼睑病:眼睑水肿.充血.出血,眼睑皮肤病.眼睑肿物,睑腺炎.霰粒肿,眼睑痉挛,睑内翻.睑外翻泪器病:急慢性泪囊炎,鼻泪管阻塞,泪小管堵塞,泪腺肿瘤结膜病:干眼症,慢性结膜炎,过敏性结膜炎,结膜下出血,翼状胬肉,睑裂斑,结膜干燥症角膜病:角膜炎,角膜变性,角膜异物白内障、青光眼、葡萄膜炎玻璃体混浊、视网膜疾患近视、远视、散光、弱视眼外伤
王盛明
true 王盛明 主治医师
二级甲等 广昌县人民医院
好评率:99% 接诊量:6.5万 平均响应:-
待补充
吴厚宾
true 吴厚宾 主治医师
二级甲等 广昌县人民医院
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
待补充
詹广燕
true 詹广燕 主治医师
二级甲等 广昌县人民医院
好评率:99% 接诊量:2.7万 平均响应:-
主要擅长乙肝、酒精肝、肝硬化等疾病
患友问诊

孕妇误服布洛芬缓释胶囊,已催吐洗胃,担心胎儿智力问题。患者女性22岁

接诊医生:
  
2024-09-17 00:37:29

怀孕期间,每天补充DHA有助于胎儿智力发育,用量可根据孕周调整。患者女性

接诊医生:
  
2024-09-17 00:37:29

怀孕28周,想补充DHA保健品,咨询注意事项。患者女性

接诊医生:
  
2024-09-17 00:37:29

孕28周,想了解孕期DHA补充的重要性和正确用法,是否需要其他营养素的补充?患者女性

接诊医生:
  
2024-09-17 00:37:29

怀孕三个月,想了解如何正确补充DHA,包括用法和对胎儿的好处。患者女性

接诊医生:
  
2024-09-17 00:37:29

孕28周+,服用利托君抑制宫缩,担心对胎儿智力有影响,心脏负担增加,出现心慌、心悸等不适症状,询问医生关于用药和生活建议。患者女性37岁

接诊医生:
  
2024-09-17 00:37:29

怀孕24周,甲减患者,担心甲减对胎儿智力影响及胎动减少原因。患者女性28岁

接诊医生:
  
2024-09-17 00:37:29

我现在12周5天了,想了解孕期检查和注意事项,包括唐氏筛查、四维彩超、先天愚型等内容,并询问胎盘前壁是否影响顺产和晚上睡觉姿势。患者女性18岁

接诊医生:
  
2024-09-17 00:37:29

孕妇,34周,服用优甲乐控制甲状腺功能,FT4指标偏低,担心对胎儿智力影响。患者女性32岁

接诊医生:
  
2024-09-17 00:37:29

我想了解孕期如何正确补充营养,特别是对胎儿智力和视力发展有帮助的方面。患者女性

接诊医生:
  
2024-09-17 00:37:29
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