商都县人民医院苯丙酮尿症推荐专家

商都县人民医院，成立于1952年，是一所集医疗、教学、预防、康复、保健、急救为一体的综合性医院。医院拥有先进的医疗设备，如东软64排128层螺旋CT、迈瑞Resona7高端彩色多普勒超声诊断系统等，并全面推行分级诊疗制度。在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的诊疗方面，医院具有丰富的临床经验和专业的治疗团队。近年来，医院成功开展了冠状动脉造影及可降解支架植入术、经颅超声多普勒检查等项目，为患者提供优质的医疗服务。商都县人民医院，致力于为苯丙酮尿症患者提供全方位的诊疗服务，助力患者健康生活。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。