韶关市妇幼保健院苯丙酮尿症推荐专家

韶关市妇幼保健院暨韶关市妇女儿童医院成立于1952年，是一所集保健与临床服务于一体的专业医疗机构。医院拥有现代化的医疗设备和专业技术人员，致力于为患者提供优质的医疗保健服务。 医院设有妇幼保健科、产科、妇(外)科、儿(内)科、新生儿科等多个科室，拥有先进的医疗设备和技术，能够为患者提供全面的诊疗服务。此外，医院还设有优生优育遗传中心和新生儿疾病筛查中心，为患者提供全面的健康管理和儿童保健服务。 同时，韶关市妇幼保健院在提供医疗服务的同时，也积极开展健康教育和疾病预防工作。针对常染色体隐性遗传病苯丙酮尿症，医院提供相关健康指导和预防措施，帮助患者和家属更好地了解疾病，预防疾病的发生。 医院致力于营造良好的就医环境，装修整齐舒适的住院大楼和配备先进设施的贵宾房，为患者提供宾馆式的服务，让患者在医院得到舒适和便利的就医体验。 韶关市妇幼保健院将继续以优质的医疗服务和关爱患者的理念，为社区群众提供便利的医疗保健服务平台，努力成为一所现代化、专业化、人性化的医疗机构。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。