富平县妇幼保健计划生育服务中心(富平县妇幼保健院,富平县妇女儿童医院)是一所集医疗、保健、教学与科研为一体，又突出妇幼专科特色的二级甲等综合性县级医疗机构，担负着占全县人口三分之二的妇女、儿童的医疗、保健任务，是全县妇女儿童疾病诊疗中心。医院年接诊门诊病人20000余人次，住院病人5000余人次，出生新生儿3000多人。医院技术力量雄厚医院有干部职工150人，其中专业技术人员120多人。中、高级专业技术人员30多人，开设妇产科、儿科、内科、外科、手术麻醉科、B超室、检验科、放射科、乳腺科等临床业务科室各类齐全。血苯丙氨酸浓度>200mg/L,苯丙氨酸羟化酶活性为正常人活性的0~4.4％，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。