黑龙江省妇幼保健院苯丙酮尿症推荐专家

黑龙江省妇幼保健院，隶属于黑龙江省卫生健康委员会，是集保健与临床为一体的省级妇幼保健机构。医院荣获“爱婴医院”等多项荣誉称号，致力于提高全省妇女儿童健康水平。我院严格执行《中华人民共和国母婴保健法》等法规，设有孕产保健部、妇女保健部、儿童保健部等多个科室，临床配置先进设备，如德国蛇牌宫腹腔镜等。在治疗苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病方面，我院具有丰富的临床经验，采用中西医结合技术，为患者提供全面、专业的诊疗服务。多年来，我院始终坚持保健与临床相结合，致力于提高妇女儿童健康水平。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。