广西壮族自治区皮肤病医院色素性视网膜炎推荐专家

简介:

广西壮族自治区皮肤病医院,始建于1956年,是自治区卫生健康委员会直属的全民所有制卫生事业单位,广西唯一的省级公立皮肤病专科医院。医院集“临床、科研、防控、教学”为一体,拥有皮肤性病科(广西临床重点专科)等多个亚专科,专注于皮肤病(麻风病、性病)的诊断、治疗、康复等工作。医院自主研发的皮肤外用制剂在临床诊疗和用药上展现优势和特色,对各种常见皮肤病及疑难重皮肤病等临床诊治经验丰富。医院牵头成立的广西皮肤病防治专科医联体,致力于为患者提供全方位、专业化的医疗服务。在神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征等罕见病的治疗方面,医院也展现出强大的专业实力。神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征是以遗传性感觉/运动神经障碍、共济失调和慢性视觉损害为主要特征的线粒体综合征。本病是一种属罕见病,多因线粒体基因突变引起,于青少年到成人早期发病,可出现夜盲、周边视力丧失、近端肌无力等症状。治疗以对症治疗为主。,本病由线粒体ATPase6基因T8993G点突变(可能是引起ATP合成受损)引起,可呈母系遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传。,视网膜,本病无特殊治疗,多采用对症处理,预防并发症。 1.饮食疗法 饮食疗法可减少内源性毒性代谢产物的产生,高蛋白、高糖、低脂饮食能代偿受损的糖异生和减少脂肪分解。 2.药物治疗 如大剂量B族维生素药物、腺苷三磷酸、辅酶Q10等。其中辅酶Q10对线粒体膜有稳定作用,可矫正异常氧化代谢过程。 3.其他 物理治疗可部分缓解症状。有肌无力患者,注意维持肌肉的协调性和关节运动,重视功能锻炼。,无,无,1.血液及脑脊液检查 大多数患者出现乳酸和丙酮酸含量增高,或比值异常。 2.生化检查 可发现线粒体呼吸速率异常或酶复合体活性降低。 3.肌电图 多数为肌源性损害,也有少数出现神经源性损害,甚至周围神经传导速度减慢。 4.影像学检查 CT可见基底节钙化或弥漫性萎缩,磁共振成像(MRI)显示小脑局灶性萎缩。 5.肌肉活检 电镜见肌膜下或肌原纤维间大量形态异常线粒体堆积,有时可见线粒体类结晶样包涵体。 6.线粒体DNA检测 使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析进行线粒体DNA的突变检测。,。

李谦
false 李谦 住院医师
好评率:100% 接诊量:161 平均响应:-
长期从事皮肤科工作,擅长美容整形、皮肤性病诊治,乳腺及附属器疾病的外科治疗。
患友问诊

患者因皮炎引起的过敏,眼镜肿后留下深色素沉积,形成黑眼圈,已使用外用保湿防晒产品一年,但黑眼圈依然深,容易反复过敏,询问是否需要服用药物。

接诊医生:
  
2024-09-30 06:52:51

视网膜色素变性是一种遗传性疾病,主要影响眼底的视网膜,导致夜间视力下降和视野缩小。目前尚无治愈方法,但可以通过临床试验和日常保健来延缓病情进展。

接诊医生:
  
2024-09-30 06:52:51

患者有视力模糊、头晕、眼痛和轻微痒感的症状,可能与视网膜疾病和青光眼有关,需要进一步检查和治疗。

接诊医生:
  
2024-09-30 06:52:51

患者患有视网膜萎缩色素变性和黄斑水肿,想了解最新的治疗方法和生活建议,医生建议定期检查、保持良好生活习惯并积极参与临床试验。

接诊医生:
  
2024-09-30 06:52:51

患者发现自己眼睛有黄斑,颜色加深,担心是否需要治疗。经医生诊断,确定为结膜色素痣,生长缓慢,不影响视力。

接诊医生:
  
2024-09-30 06:52:51

患者想了解关于健康指导的信息,特别是关于某些药物的使用限制和适用人群。患者女性

接诊医生:
  
2024-09-30 06:52:51

我最近发现我的眼睛在一秒钟内突然变黄了,平时用眼较多,视力没有下降,想了解这是什么原因?

接诊医生:
  
2024-09-30 06:52:51

我看灯光时一闭眼就能看见光的样子,去年底做过检查,医生说没事,但我用了一个月的药物也没有明显缓解。请问这是什么问题?

接诊医生:
  
2024-09-30 06:52:51

我是男性患者,怀疑自己患有视网膜色素变性,想了解更多关于这方面的信息。

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2024-09-30 06:52:51

五岁孩子如何补充叶黄素?患者女性

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2024-09-30 06:52:51
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