乐昌市人民医院始建于1939年,是一所集医疗、康复、预防、保健、教学、科研、急救等功能于一体的综合性二级甲等医院。医院在治疗高苯丙氨酸血症等氨基酸代谢病方面具有显著的专业实力。医院拥有一支高素质的医疗团队,其中包括10名高级职称专家,89名中级职称医师。设有内科、外科、妇产科、儿科、中医科等12个临床科室,以及手术室、放射科、CT室等医技科室。医院注重特色技术的培育,近年来成功开展了多种微创手术,如“经尿道前列腺电切术”和“输尿管镜泌尿系统结石碎石取石术”。此外,医院还新设立了康复理疗病区和疼痛治疗专科门诊,为高苯丙氨酸血症患者提供全方位的诊疗服务。乐昌市人民医院始终秉持“以人为本,病人至上”的宗旨,致力于为广大患者提供优质的医疗服务。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。