侏儒症，是一种基因突变所引起的疾病，属于先天缺陷性疾病，这种疾病主要会导致患者的身材短小和骨骼不成比例的增长，这种疾病在上个世纪较为多见，随但如今随着医疗条件的变好，这种疾病发病率逐渐降低，但是在我国偏远的农村仍会有侏儒症的发生。

发病原因

• 侏儒症的发病原因有很多种，无论是何种原因，最终都会导致生长激素分泌缺乏而导致身体发育出现迟缓的现象。
• 主要的因素可以分为两个方面，先天的因素和后天的因素。
• 先天因素多因为父母的基因遗传所导致，或者说父母精血亏虚而导致的胎儿在生长发育过程中受到了阻碍。
• 后天因素多是由于各种外界的因素或者是疾病而导致的出现生长发育障碍。

临床表现

• 侏儒症的临床表现大致有以下几个方面：
• 第一，侏儒症的患者一般智力都是正常的。
• 第二，多表现为生长发育迟缓，患儿无青春发动期，以至于成年后还表现为儿童的样貌，身材矮小，但是躯干四肢和头部的比例，相对来说比较对称，骨骺线发育迟缓，在放射线检查时骨龄低于实际的年龄。
• 第三，生殖器发育障碍，表现为性器官发育不良，以至于即使到达青春期时第二性征表现并不明显！

诊断和治疗

而对于临床上的诊断，除了通过外貌的观察，需要检查患儿的生长激素水平，胰岛素样生长因子水平，体内的激素水平，甲状腺功能，脑垂体等等。而对于治疗多选用生长激素皮下注射，或者通过中医补肾益精，填精益髓的方法进行治疗，总之，侏儒症应该尽早发现，尽早进行治疗，预后可能会达到一定的效果！

宝宝侏儒症在临床上是比较常见的内分泌系统疾病之一，宝宝侏儒症对孩子的生长发育有严重的影响，很多家长在日常生活中并不能早期及时发现宝宝侏儒症的发生，而对于宝宝侏儒症应该具体怎么判断？大致有以下几个方面：

第一，通过孩子的身高进行判断，比如孩子的身高低于同年龄、同性别、同种族的儿童身高标准差的两个以上，可以判断有可能是侏儒症的一种倾向，需要进一步详细的检查。

第二，通过孩子生长速度的判断，主要表现为孩子每年身高增长小于四个厘米，并且饮食和睡眠休息没有什么太大的变化，这时需要引起家长注意，同样需要进一步检查。

第三，通过孩子的骨龄来进行判断，主要是孩子的骨龄要落后于同年龄、同性别、同种族的孩子两岁以上，提示可能发育迟缓。另外，就是孩子各项生化指标的异常，尤其是生长激素水平偏低，或生长激素激发试验异常的儿童也提示有侏儒症的可能。

总结，如果以上几种情况同时出现，并且已经排除了其他原因造成孩子生长发育落后以及排除了多种疾病所导致的生长发育障碍，并且最主要的一个原因是侏儒症的患儿往往不会伴有智力障碍，这点与呆小症是不同的，经过详细的检查这些都符合，大致上就可以诊断为侏儒症，需要积极的进行治疗，避免对孩子造成终身不可逆的损害！

亲爱的京东健康全体员工、医药界同仁们：

今年4月以来，国家医疗保障局开展了医保药品耗材追溯码信息采集试点工作，有效遏制了医保药品“倒卖”“串换”等违规行为，维护了人民群众用药安全，推动了医药行业健康发展。我国目前药品种类繁多，以零售药店销售情况为例，近一个月全国所有零售药店实际销售药品种类多达21.33万种。采集药品耗材追溯码能够有效防范假药、回流药，显著提升医院、药店发药的准确性，大大促进用药安全。

今年年底，医保药品耗材追溯码扫码支付工作将在全国范围内开展。在此，我们向所有京东健康员工、合作伙伴以及医药界同仁发出倡议：

一、进一步提高认识，深刻理解药品追溯码医保监管应用工作的重要性和紧迫性，贯彻落实国家医疗保障局、国家药品监督管理局相关规定，积极响应推进药品追溯码的全链条覆盖；

二、切实履行企业主体责任，确保每盒药品在销售时通过扫描药品追溯码，数据直接上传至医保信息平台，使每一盒药品都拥有唯一的“身份证”，确保药品可追溯；

三、我们要做到对药品追溯码“应扫尽扫”，探索京东平台内医保药品追溯体系建设，实现“一物一码、物码同溯”的药品全过程信息化追溯链条。

我们承诺，京东健康将始终坚持“值得托付的、以用户健康为中心的价值创造”经营理念，在医保品种支付时若发现重码等异常情况，将立即报告医保、药监部门，并拒绝追溯码异常药品流出。

让我们携手共建、形成合力，积极推进药品追溯码的全面应用，为实现药品“来源可查、去向可追、责任可究”， 以及医保监管工作的常态化强有力开展，提供坚实的数据支撑，共同落实药品追溯码的全链条覆盖。让我们以实际行动践行企业社会责任，一起为公众安全用药保驾护航，一起为国家医保基金安全贡献力量，坚定做健康规范的医药市场秩序的践行者、维护者、推广者和受益者！

北京京东健康有限公司

2024年11月16日

当地时间11月13日，美国食品药品监督管理局（FDA）加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病，这个病挺严重，还会缩短患者寿命。近年来，大家关注到我们大脑中含有多巴胺，多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质，这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。

这种疗法是一种基因替代疗法，是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示，在进行基因治疗后的12个月内，患者运动和认知功能就有了快速改善，并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。

正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后，患者的各种症状（比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面）得到改善，患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法，KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2（rAAV2）的基因疗法，里面包含了人的功能基因。

注入大脑后，这种功能基因可以增加AADC酶的含量，从而恢复多巴胺的产生，以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是，KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。

参考来源：

1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.

2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.

当地时间11月13日，两款心电图相关的设备被美国食品药品监督管理局（FDA）批准，一款是可佩戴的贴片，可连续14天来监测我们的心电图，当发生心律失常的时便于直接通知医生。

另一款是心电图监护仪，也能直接佩戴在胸部，能及时识别心律失常的具体类型[1-2]。这两款设备有助于心血管疾病的早期筛查。

未来心电图监护仪还将引入人工智能算法，分析心电图以更早诊断不同类型的心脏病。这台心电图监护仪还可以生成24小时连续心电图，可以在锻炼的时候使用，还能检测心率等数据。而可佩戴的贴片由有7个心电图导联，在检测心律失常方面准确性高。

1.什么是心律失常？

心律失常是常见的心血管疾病，其中室性心律失常最为常见，包括室性早搏（室早）、室性心动过速（室速）、心室扑动（室扑）和心室颤动。有时室性心律失常的发生毫无征兆，这两个设备的获批有助于更早发现；有时会出现心悸或黑矇，甚至发生心脏性猝死。

据相关数据显示，我国大陆的年猝死人数可达54.4万[3]。且在全球范围内，心血管疾病盯上了年轻人，是导致过早死亡的主要原因之一。因此我们每个人都需要关注心律失常等疾病，保护好你的“小心脏”。

2.心律失常检查包括哪些？