广水市第一人民医院苯丙酮尿症推荐专家

随州市中心医院是一所集医疗、教学、科研、预防、康复为一体的大型综合性医院。医院占地面积7.2万余平方米，总资产5.66亿元，拥有先进的医疗设备，如23EX直线加速器、1.5T核磁共振等，为临床诊断治疗提供了可靠保障。医院坚持“以人为本、科技兴院”的方针，成功开展了颈内动脉支架植入、内镜下食管静脉曲张套扎术等多项新技术。其中，感染性疾病科、眼科、重症医学科等在苯丙酮尿症等遗传代谢病治疗方面具有显著优势，为患者提供专业、优质的医疗服务。医院与多所知名医学院校合作，致力于医学研究和人才培养，为患者提供全方位的健康保障。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。