大同市第一人民医院苯丙酮尿症推荐专家

大同市第一人民医院，前身为首善医院，是晋北地区历史悠久的医疗机构。医院占地208亩，编制床位850张，现有职工1500余人，其中博士、硕士研究生占比超过80%，高级专业技术人员164人。医院在妇产科、儿科等领域具有省级重点学科和专科，特别在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗上具有专业优势。医院年分娩量占全市总分娩量40%，连续多年居全省首位。此外，医院还拥有价值近2亿元的高端医疗设备，如3.0T核磁、数字化放射摄影影像系统等，为患者提供全面、精准的医疗服务。大同市第一人民医院致力于为患者提供全方位的医疗服务，尤其在苯丙酮尿症等疾病治疗方面具有显著的专业实力。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。