饶河县人民医院苯丙酮尿症推荐专家

饶河县人民医院是一所集医疗、保健、科研、教学、急救、康复为一体的二级甲等综合型医院，拥有雄厚的医疗技术和完善的设备。医院特别重视罕见病如苯丙酮尿症的治疗与研究。苯丙酮尿症是一种因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致的先天性氨基酸代谢障碍，我院通过先进的检测技术和治疗方法，如基因检测、低苯丙氨酸饮食疗法等，为患者提供精准诊断和综合治疗方案。饶河县人民医院致力于为苯丙酮尿症患者提供全面、专业的医疗服务，助力患者恢复健康，是您值得信赖的医疗服务机构。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。