上饶市广丰区妇幼保健院苯丙酮尿症推荐专家

广丰县妇幼保健院是全县妇幼保健、生殖保健的中心，拥有先进医疗设备，致力于为妇女儿童提供全面健康服务。医院荣获国家卫生部门认定的“二级甲等妇幼保健院”、“县级产科急救中心”和“爱婴医院”等荣誉。医院拥有一批专业的医护人员，其中副高以上职称6人，中级职称29人、执业医师38人。医院特别关注苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗，配备乳腺钼靶仪、CR、三维彩超等先进设备，为患者提供精准诊断和治疗方案。广丰县妇幼保健院以“以人为本，以病人为中心”的理念，致力于打造全省领先、全国知名的妇幼保健机构。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。