海宁市第二人民医院苯丙酮尿症推荐专家

海宁市第二人民医院（海宁市马桥中医妇科医院），始建于1952年，是一家集中医妇科、中西医结合肛肠科等特色专科于一体的综合医院。作为海宁市医学重点学科，医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗方面具有显著优势。医院配备先进医疗设备，拥有一支年轻、专业的医疗团队，始终坚持“以病人为中心”的服务宗旨，致力于为患者提供便捷、优质、高效的健康医疗服务。在苯丙酮尿症等疾病的诊疗上，医院以其精湛的医术和丰富的临床经验，赢得了患者和社会的广泛赞誉。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。