上海市奉贤区中心医院苯丙酮尿症推荐专家

上海市奉贤区中心医院（上海交通大学附属第六人民医院南院），始建于1945年，是一所集医疗、教学、科研、预防、保健于一体的三级综合性医院。医院占地面积182亩，建筑面积9.6万平方米，先后成为上海健康医学院附属医院、上海交通大学医学院等多家医学院校的教学基地，并被评为上海市住院医师规范化培训基地、上海市护理学会急诊急救护士实训基地。医院在苯丙酮尿症等遗传性疾病的诊断和治疗方面具有丰富的经验和专业的团队，致力于为患者提供高质量、全方位的医疗服务。在这里，患者将享受到上海交通大学附属第六人民医院南院的专业治疗和关爱。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。