在妊娠期，胎盘会产生一些激素比如雌激素、孕激素、胎盘生乳素等，在这些激素的参与，神经内分泌的影响，孕妈妈体内各系统会发生一系列适应性的生理变化。比如消化系统，由于妊娠期胃肠道平滑肌张力降低，贲门括约肌松弛，胃内酸性内容物反流至食管下部产生“烧心”感。胃酸及胃蛋白酶分泌量减少，胃排空时间长，容易出现腹胀症状。这些是妊娠期正常的生理变化，对胎儿是没有影响的。
那妊娠期肠胃炎对胎儿有影响吗？
我们知道，肠胃炎一般会出现腹泻症状。如果肠胃炎轻微，腹泻次数少，1-2 次，只是偶尔在孕妈妈饮食不洁或者消化功能紊乱时发生，经饮食调理，吃调整胃肠功能的药物很快就恢复正常，这种对胎儿发育一般没有影响。
如果孕妈妈胃肠炎比较严重，腹泻次数多，出现脱水或者水、电解质紊乱，对胎儿是有影响的，会影响胎儿对营养物质的吸收。如果孕妈妈经常发生胃肠炎，时间过长，还可能会影响胎儿的正常发育。孕妈妈腹泻严重或者伴有发热、恶心、呕吐，有诱发子宫收缩可能。如果孕妈妈诱发子宫收缩了，有导致胎儿流产可能。
所以，妊娠期孕妈妈轻微肠胃炎及时调理好了，不用担心，对胎儿没有影响。但如果出现腹泻次数多、伴有一些合并症等要及时去医院治疗，以避免造成胎儿营养不良、甚至流产的严重后果。
1、 肌电图检查。
2.基因检查。
3.肌肉活检组织检查和肌营养不良蛋白检测。
4.其他如全胸片，心电图，超声心动等能早期发现本疾病患儿心脏受累的程度。
智商检查对 DMD/BMD 患儿应列为常规检查项目。
肺功能和多导睡眠检测可以协助发现患儿的呼吸功能障碍。
鉴别诊断：
1、少年型脊肌萎缩症：主要与肢带型肌营养不良鉴别，两者均表现为均表现为四肢近端无力为主，前者肌电图示神经源性受损，常有自发纤颤电位，血清 CK 值一般正常。后者肌电图示肌源性受损，故两者初鉴别主要依据肌电图和（或）肌活检结果，基因检查是最终的鉴别方法。
孕妈妈体重不控制可能会发生什么？
1 . 增加孕期不适： 孕妈妈体重超重，容易引起妊娠期并发症的发生，例如妊娠期糖尿病、妊娠期高血压，不利于母体与胎儿的健康。临床上经验总结，体态比较臃肿的孕妈妈，还常伴随一些腰背酸痛、关节疼痛、便秘等问题；
2 .养成巨大儿： 胎儿并不是越大越好，如果不加控制，长成了巨大儿（出生体重≥4kg），分娩时难产、或者转剖宫产的几率会变高，同时产妇还可能会面临产道撕裂、产后大出血的风险；
3 . 恢复身材相对较难： 许多女性产后身材难以恢复，很可能是孕期没做好体重管理惹的祸。产后体重滞留，一直胖下去，还会增加未来糖尿病、高血压、心脏血管疾病等问题的几率。而且，体重增长过快，皮下组织被强力撑开，胶原蛋白弹性纤维断裂，令人讨厌的“妊娠纹”会长得更多哦，另外孕期乳房是会长得更多，但产后下垂的风险也会相应增加的；
4.影响宝宝健康： 越来越多研究表示，胎儿时期的健康对宝宝有着一辈子的影响。假如孕妈妈体重不加控制，导致宝宝出生时过大或过小，都可能会增加未来代谢病的发生，例如肥胖症、糖尿病、心血管疾病等。
那么如何控制孕期的体重？其实，还是那句老话——管住嘴，迈开腿。
1.每天早起上完洗漱间测量体重，做好记录；
2.摄入均衡营养，控制食欲别贪嘴；
3.减轻压力，坚持锻炼比如散步、孕期瑜伽等；
4.生活要规律和熬夜、过度工作说拜拜；
5.有时间再做些轻松的家务，活动一下。
亲爱的京东健康全体员工、医药界同仁们：
今年4月以来，国家医疗保障局开展了医保药品耗材追溯码信息采集试点工作，有效遏制了医保药品“倒卖”“串换”等违规行为，维护了人民群众用药安全，推动了医药行业健康发展。我国目前药品种类繁多，以零售药店销售情况为例，近一个月全国所有零售药店实际销售药品种类多达21.33万种。采集药品耗材追溯码能够有效防范假药、回流药，显著提升医院、药店发药的准确性，大大促进用药安全。
今年年底，医保药品耗材追溯码扫码支付工作将在全国范围内开展。在此，我们向所有京东健康员工、合作伙伴以及医药界同仁发出倡议：
一、进一步提高认识，深刻理解药品追溯码医保监管应用工作的重要性和紧迫性，贯彻落实国家医疗保障局、国家药品监督管理局相关规定，积极响应推进药品追溯码的全链条覆盖；
二、切实履行企业主体责任，确保每盒药品在销售时通过扫描药品追溯码，数据直接上传至医保信息平台，使每一盒药品都拥有唯一的“身份证”，确保药品可追溯；
三、我们要做到对药品追溯码“应扫尽扫”，探索京东平台内医保药品追溯体系建设，实现“一物一码、物码同溯”的药品全过程信息化追溯链条。
我们承诺，京东健康将始终坚持“值得托付的、以用户健康为中心的价值创造”经营理念，在医保品种支付时若发现重码等异常情况，将立即报告医保、药监部门，并拒绝追溯码异常药品流出。
让我们携手共建、形成合力，积极推进药品追溯码的全面应用，为实现药品“来源可查、去向可追、责任可究”， 以及医保监管工作的常态化强有力开展，提供坚实的数据支撑，共同落实药品追溯码的全链条覆盖。让我们以实际行动践行企业社会责任，一起为公众安全用药保驾护航，一起为国家医保基金安全贡献力量，坚定做健康规范的医药市场秩序的践行者、维护者、推广者和受益者！
北京京东健康有限公司
2024年11月16日
当地时间11月13日，美国食品药品监督管理局（FDA）加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病，这个病挺严重，还会缩短患者寿命。近年来，大家关注到我们大脑中含有多巴胺，多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质，这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。
这种疗法是一种基因替代疗法，是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示，在进行基因治疗后的12个月内，患者运动和认知功能就有了快速改善，并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。
正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后，患者的各种症状（比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面）得到改善，患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法，KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2（rAAV2）的基因疗法，里面包含了人的功能基因。
注入大脑后，这种功能基因可以增加AADC酶的含量，从而恢复多巴胺的产生，以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是，KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。
参考来源：
1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.
2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.
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